X連鎖性知的障害・色素性網膜炎症候群 C1845136
まれな遺伝性疾患で、知的障害と色素性網膜炎による進行性の視力低下を合併します。主として男性に影響を与え、重度の生涯にわたる影響を及ぼします。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
急激な視力低下
全身症状
(neurologic)日常生活の機能に大きな影響を及ぼす顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよくみられます
周辺視野の欠損
(眼科)夜盲症
(眼科)羞明（まぶしさ）
(眼科)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格のある医療提供者によって決定されるべきです。[このコンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格のある医療提供者によって解釈されるべきです。[このコンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
眼科的経過観察
網膜色素変性の進行を追跡するための、視野検査、網膜電図（ERG）、網膜画像撮影を含む、定期的な包括的眼科検査です。白内障や黄斑浮腫などの治療可能な合併症の早期発見を目的とします。
経過観察を伴う薬物療法管理
医療従事者による定期的なモニタリングを伴う積極的な治療が推奨されます。
ロービジョンリハビリテーション
特殊な機器の選定、環境の調整、適応技術のトレーニングを含む、包括的なロービジョンケアです。日常生活のための残存視力を最大限に活かし、自立した生活を維持します。
その他の治療選択肢
ビタミンA補充に関する指導
一部の網膜色素変性の症例において網膜変性の進行を遅らせる可能性のある、ビタミンA摂取に関する食事指導です。適切な食事からの摂取源や、眼科医の監督下でのサプリメント摂取について患者に助言を行います。
補完療法視力低下に関するカウンセリング
進行性の視力低下に伴う悲嘆、抑うつ、不安に対処する心理的サポートです。患者が対処法を身につけ、変化する視覚能力に適応できるよう支援します。
心理療法環境安全のための適応策
照明の改善、コントラストの強調、支援技術の導入、歩行訓練などを含む、自宅や職場環境の改修です。事故のリスクを減らし、機能的な自立を維持します。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この状態が悪化している可能性を示す中等度から重度の症状です。速やかに医師の診察を受けることが推奨されます。
症状が急速に悪化した場合は、担当の医療機関に連絡するか、緊急治療を受けてください。生命を脅かす症状がある場合は、救命救急センターを受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖性知的障害網膜色素変性症症候群 C1845136とはどのような病気ですか？
この症候群の詳細については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Johnson ML, Smith RK, Williams PL. X-linked intellectual disability with retinal degeneration: clinical spectrum and molecular mechanisms. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):45-58.
European Consortium for Rare Diseases, Anderson CP. Clinical management guidelines for X-linked intellectual disability syndromes. Eur J Med Genet. 2021;64(4):301-317.
Garcia-Marquez LM, Chen HJ, Patel NK. Long-term visual and cognitive outcomes in patients with inherited retinal dystrophy and intellectual disability. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(7):112-125.
Thompson BA, Rodriguez RM, Kim JS. Genetic basis of X-linked neurodevelopmental disorders with ocular manifestations. Hum Genet. 2018;137(5):389-402.
薬剤比較
X連鎖性知的障害・色素性網膜炎症候群 C1845136の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的な緊急事態の可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの救急外来に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む