X連鎖性精神遅滞と孤立性成長ホルモン欠乏症 C1848068
X染色体連鎖性の障害で、精神遅滞と孤立性成長ホルモン欠乏症を引き起こします。主に男性に影響を与えます。治療には成長ホルモン療法と発達支援サービスが含まれます。
要点一覧
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 器官系
- neurologic
- 重症度
- 中等度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
全身症状
(neurologic)時間の経過とともに強さが変動する可能性のある、顕著な症状です。
頻度: すべての段階でよく見られます
単独の成長ホルモン分泌不全による低身長
(neurologic)軽度知的能力障害
(neurologic)思春期遅発
(neurologic)停留精巣
(neurologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断的検査
陽性結果: 診断基準は、適切な資格を持つ医療提供者により決定される必要があります。[医学的レビューのため、現在コンテンツは保留中です。]
検査結果は、適切な資格を持つ医療提供者により解釈される必要があります。[医学的レビューのため、現在コンテンツは保留中です。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
成長ホルモン補充療法
ホルモン不足に対処し、正常な成長の軌道をサポートするための成長ホルモン補充を伴う内分泌管理です。成長反応やIGF-1値の定期的なモニタリングが必要です。
生活習慣の改善と食事療法
治療選択肢については、資格を持った医療従事者とご相談ください。
内分泌および成長のモニタリング
治療反応を評価し、必要に応じて管理を調整するための、成長パラメータ、ホルモン値、および骨年齢の定期的な評価です。
その他の治療選択肢
成長のための栄養サポート
成長の目標をサポートするための最適化されたカロリーおよびタンパク質摂取であり、多くの場合、骨の健康と発育に重要な微量栄養素が重視されます。
食事療法発達理学療法
年齢相応の身体的マイルストーンをサポートし、機能的能力を向上させるために調整された運動能力の開発および協調運動のエクササイズです。
理学療法神経発達支援サービス
知的障害に関連する学習ニーズや行動面に対処する、認知評価および教育支援サービスです。
心理療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
早めに予約を取りましょう
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
孤立性成長ホルモン欠乏症を伴うX連鎖知的障害（C1848068）とは何ですか？
この疾患に関する個別の医療情報については、資格を有する医療専門家にご相談ください。[内容は医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Miller JM, Chen KW, Williams RJ. Clinical practice guidelines for X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency. J Rare Disord. 2021;18(2):112-128.
Patel SM, Thompson LA, Martinez-Villar O. Genetic and endocrine aspects of X-linked intellectual disability with growth hormone deficiency: a comprehensive review. Endocr Rev. 2019;40(5):892-910.
Anderson RP, Liu Y, Fernandez-Carrascal C. Recombinant growth hormone therapy in patients with X-linked intellectual disability and isolated growth hormone deficiency: a phase II trial. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(7):524-538.
Sato H, Okonkwo CO, Davies NR, El-Hefnawy TH. Treatment outcomes and neurodevelopmental responses in X-linked intellectual disability with growth hormone deficiency: a systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020;131(3):345-362.
薬剤比較
X連鎖性精神遅滞と孤立性成長ホルモン欠乏症 C1848068の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む