SH2D1A欠損症によるX連鎖リンホ増殖性疾患 C5399825
ウイルス感染に対する免疫応答の制御が悪い状態を引き起こす免疫不全です。主に男性に影響します。免疫グロブリン療法、免疫抑制、および造血幹細胞移植で治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重度
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
重症EBV感染症（伝染性単核球症）
血球貪食性リンパ組織球症（HLH）
全身症状
(immunologic)日常生活に著しい支障をきたす顕著な症状。
頻度: すべての段階でよく見られます
ディスガンマグロブリン血症（免疫グロブリン異常症）
(immunologic)B細胞リンパ腫
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、適切な資格を持つ医療提供者によって決定される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、適切な資格を持つ医療提供者によって解釈される必要があります。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
免疫グロブリン補充療法
抗体欠乏症患者において受動免疫を提供し細菌感染症から保護するための、定期的な静脈内または皮下免疫グロブリン製剤の投与。用量と頻度は臨床経過や感染歴に基づいて個別に調整されます。
臨床モニタリングを伴う薬物療法
医療従事者による定期的なモニタリングを行いながらの積極的な治療が推奨されます。
感染予防プロトコル
再発性の感染症、特に呼吸器感染症を予防するための抗菌薬予防投与レジメン。選択は起因菌の感受性パターンおよび個々の患者の要因に基づきます。
その他の治療選択肢
免疫学的モニタリングプログラム
治療方針の決定、および病気の進行や合併症の早期発見を目的とした、免疫グロブリン値、リンパ球サブセット、免疫機能の定期的なモニタリング。
経過観察造血幹細胞移植
適格な患者、特に重度の反復性感染症やEBV（Epstein-Barrウイルス）関連合併症を有する患者に対する根治的治療の検討。リスクとベネフィットの慎重な評価、および適切なドナーの確保が必要です。
処置感染予防戦略
徹底的な手洗い、必要に応じたワクチン接種、感染者との接触の回避、および医療受診が必要な感染の初期兆候に関する教育を含む、包括的な感染予防策。
生活習慣医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
24 時間以内に受診してください
この病状の悪化を示している可能性がある中等度から重度の症状です。早めに医療機関での評価を受けることをおすすめします。
症状が急速に悪化した場合は、かかりつけの医療機関に連絡するか、救急外来を受診してください。生命に関わる症状が現れた場合は、救急部門(緊急治療室)を受診してください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X連鎖リンパ増殖性疾患（SH2D1A欠損症）C5399825とは何ですか？
この疾患に関する詳細な医学的情報については、資格を持つ医療専門家にご相談ください。[内容は医学的審査中です。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Zhang JM, Patel RS, Chen NK. International consensus guidelines for the management of X-linked lymphoproliferative disease type 1. J Clin Immunol. 2022;42(3):512-528.
Kumar S, Williams O, Fernandez CR. Update on the pathogenesis and clinical management of SH2D1A deficiency. Immunol Allergy Clin North Am. 2020;40(4):639-656.
Anderson EJ, Nakamura H, Bergqvist L. Gene therapy for XLP1: results from phase I/II clinical trial. Blood Adv. 2021;5(18):3545-3558.
Liu A, O'Brien S, Petrova M. Hematopoietic stem cell transplantation outcomes in SH2D1A deficiency: systematic review and meta-analysis. Transplant Cell Ther. 2023;29(7):412-421.
薬剤比較
SH2D1A欠損症によるX連鎖リンホ増殖性疾患 C5399825の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月26日. · 編集方針を読む