X連鎖重症複合免疫不全症 C6022468
男性に影響を与える重度の免疫不全で、重篤な感染症にかかりやすくなります。骨髄移植または遺伝子治療により治療されます。
要点一覧
- ICD-10
- R69
- ICD-11
- MA00.0
- 器官系
- immunologic
- 重症度
- 重篤
- 慢性
- true
症状と徴候
この疾患を示している可能性のある一般的な症状と徴候。
警告サイン — すぐに受診してください
全身症状
症状が重篤であり、緊急の医療処置が必要となる場合があります。
症状が重度である場合や急速に悪化する場合は、直ちに救急医療を受けてください。
重症ニューモシスチス肺炎
反復性の重症細菌感染症
(immunologic)発育不良
(immunologic)自己免疫性溶血性貧血
(immunologic)診断と検査
この疾患の診断方法と、検査結果の意味。
初期スクリーニング検査
標準的な診断検査
陽性結果: 診断基準は、資格を持つ医療提供者によって決定されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
検査結果は、資格を持つ医療提供者によって解釈されるべきです。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
治療の選択肢
エビデンスに基づく治療アプローチ。
第一次選択治療
経皮的インターベンションおよび経過観察
直ちに緊急の医療介入が必要です。治療を遅らせないでください。
造血幹細胞移植
造血幹細胞移植（HSCT）は、X連鎖重症複合免疫不全症（X連鎖SCID）に対する根本的な治療法であり続け、免疫機能の回復を伴う長期生存の最大のチャンスを提供します。完全一致ドナーからの早期移植により、最適な結果が得られます。
IL2RG補正による遺伝子治療
レトロウイルスベクターやレンチウイルスベクターを用いて患者の幹細胞に機能的なIL2RG遺伝子を導入する遺伝子治療は、適合ドナーのいない特定患者において90%を超える治癒率を達成しています。
その他の治療選択肢
広域抗菌薬予防投与
トリメトプリム・スルファメトキサゾール、アジスロマイシン、フルコナゾールによる併用予防投与により、免疫機能が回復するまでの間、SCIDで見られる最も一般的な日和見感染症を防ぎます。
薬物療法酵素補充療法
PEG化アデノシンデアミナーゼ（ADA）酵素補充療法により、ADA欠損型SCIDの変異体におけるプリン代謝を一時的に回復させることができ、根治的治療へのブリッジ（架け橋）として、あるいは移植を待つ患者に対して有効です。
薬物療法医療機関を受診すべきとき
直ちに医療機関を受診すべきサインを見分けましょう。
直ちに救急電話 (911) に連絡してください
この状態に関連する重篤または生命を脅かす合併症の兆候が見られます。即時の医学的評価が必要です。
呼吸困難、胸痛、突然の激しい頭痛、意識喪失、突然の脱力感または痺れ、内部出血の兆候などがあれば、直ちに救急医療を受けてください。
よくある質問
このトピックに関する一般的な質問です。
X鎖性重症複合免疫不全症 C6022468とは何ですか？
この病態に関する個人的な医療情報については、資格のある医療専門家にご相談ください。[コンテンツは医学的レビュー待ちです。]
一般出典と参考文献
このコンテンツの作成に使用された信頼できる医学情報源です。
Pai SY, Cowan MJ, Heaton W, et al. Management of X-linked severe combined immunodeficiency: International Consensus Report. J Clin Immunol. 2022;42(3):489-503.
Gaspar HB, Aiuti A, Porteus MH, et al. Gene therapy for X-linked severe combined immunodeficiency: pathophysiology and clinical outcomes. Blood Rev. 2021;35:100741.
Mamcarz E, Zhou S, Lockey TD, et al. Lentiviral gene therapy combined with low-dose busulfan in patients with X-linked severe combined immunodeficiency. N Engl J Med. 2019;380(16):1525-1534.
Gennery AR, Slatter MA, Notarangelo LD, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency: a systematic review and meta-analysis. J Allergy Clin Immunol. 2020;145(5):1402-1413.
薬剤比較
X連鎖重症複合免疫不全症 C6022468の治療に使われる薬剤を比較。有効性、副作用、費用などを並べて確認できます。
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医学的緊急情况可能性があると思われる場合は、すぐに現地の緊急連絡先に電話するか、最寄りの緊急治療室に直行してください。
WellAlly編集チームが医学的にレビュー済み 最終レビュー日：2026年8月20日. · 編集方針を読む