13q部分单体综合征 C0265451
一种罕见的遗传疾病，涉及13号染色体的物质缺失。它可能导致发育迟缓、生长问题以及各种身体特征。治疗包括支持性护理，针对每个人的具体情况提供相应的护理。
13号染色体部分单体导致的复杂疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视网膜母细胞瘤
起源于视网膜的罕见眼部恶性肿瘤，多发生于幼儿期，需要及时治疗。
若出现白瞳症（瞳孔呈白色）、斜视或视力变化，应立即就诊眼科。必须定期进行眼科检查。
先天性心脏缺陷
出生时即存在的心脏结构异常，包括室间隔缺损、房间隔缺损或其他复杂畸形。
确诊时需进行心脏评估。若出现心力衰竭症状（如呼吸急促、喂养困难或皮肤发青），应立即就医。
生长发育迟缓
(constitutional)体格生长和体重增加明显迟缓，通常在婴儿期即可显现，并持续至整个儿童期。
用药频率: 80-90% of patients
全面发育迟缓
(neurologic)达到发育里程碑明显延迟，包括坐立、行走和语言发育。
用药频率: 85-95% of patients
小头畸形
(neurologic)脑发育不良导致头围异常偏小，出生时即存在或于婴儿早期出现。
用药频率: 70-80% of patients
喂养困难
(胃肠)喂养和吞咽问题，婴儿期常需采用特殊喂养技术或管饲。
用药频率: 50-60% of patients
面部畸形
(facial)特征性面容，包括小颌畸形（下颌小）、眼裂上斜及耳位异常。
用药频率: 60-70% of patients
肢体畸形
(肌肉骨骼)四肢结构异常，包括桡骨发育不全、拇指异常或指（趾）缺失。
用药频率: 35-45% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
视网膜母细胞瘤筛查方案
定期进行眼科检查，以早期发现视网膜母细胞瘤及与13q缺失相关的其他眼部表现。
视网膜母细胞瘤治疗干预
保眼治疗，包括激光治疗、冷冻治疗或针对晚期病例的眼球摘除术，具体方案取决于肿瘤特征。
其他治疗方案
血液学评估程序
骨髓评估和染色体分析，以评估骨髓增生异常综合征或白血病易感性。
介入操作拇指和手指康复
针对桡侧射线异常和拇指发育不全的治疗干预，以最大限度地提高手部功能和精细运动技能。
物理治疗社会情感发展支持
咨询和社会技能培训，针对可能的自闭症谱系特征和情绪调节困难。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是13q部分单体综合征 C0265451？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策