17,20-裂解酶缺乏症（孤立型）已收录 Cn372394
一种影响性激素合成的遗传疾病。导致性发育不全和不孕症。可通过激素替代疗法进行管理。
性激素缺乏的详细补充说明
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(内分泌系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
激素替代治疗
终身糖皮质激素和/或性类固醇替代治疗，以解决酶缺陷导致的皮质醇和雄激素生成不足。定期进行激素水平监测对优化剂量至关重要。
内分泌功能监测
定期通过血液检测评估皮质醇、ACTH和性激素水平，以确保充足的替代治疗并预防激素缺乏治疗过度或不足导致的并发症。
其他治疗方案
盐皮质激素替代
联合17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症患者可能需要补充氟氢可的松，以维持电解质平衡和血压稳定。
药物治疗遗传咨询
提供以家庭为中心的咨询服务，解释常染色体隐性遗传模式，讨论未来妊娠的复发风险，并提供有关可用生殖选择的信息。
心理治疗急性肾上腺危象应急方案
制定个性化应急行动计划，配备注射用氢化可的松，用于急性疾病、手术或创伤，并教育患者和照护者识别肾上腺危象症状。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 17 20 裂解酶缺乏症单独包含 Cn372394？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller WL, Auchus RJ. The molecular biology, biochemistry, and physiology of human steroidogenic enzymes. Endocrine Reviews. 2019.
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital adrenal hyperplasia due to steroidogenic enzyme deficiencies: an Endocrine Society clinical practice guideline. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2018.
Tioseco JA, Ghiasvand H, Lin L, Achermann JC. Clinical and hormonal features of isolated 17,20-lyase deficiency: a case series and review. Hormone Research in Paediatrics. 2021.
Hershkovitz E, Parvari R,抄本 Y. Molecular basis of combined 17-hydroxylase/17,20-lyase deficiency and isolated 17,20-lyase deficiency. Molecular Endocrinology. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策