17α-羟化酶/17,20-裂解酶联合缺乏症（部分型）C4017190
一种影响激素产生的酶缺乏部分形式。症状各异，但可能包括激素失衡和血压升高。治疗通常包括激素替代治疗和定期医学随访。
性激素合成障碍，导致发育异常
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肾上腺危象
危及生命的疾病，表现为严重低血压、呕吐、意识模糊和休克，由急性皮质醇和醛固酮缺乏引起。
紧急情况：如果出现严重虚弱、呕吐、意识模糊或晕厥，请立即就医。
疲劳和虚弱
(constitutional)持续性疲劳和精力不足，由于皮质醇缺乏影响身体的应激反应和新陈代谢。
用药频率: 70-80%的患者
生殖器发育异常
(内分泌)遗传学女性(46,XX)由于宫内雄激素暴露过多导致的非典型生殖器发育；出生时即出现。
用药频率: 80-90%的女性患者
青春期延迟或缺失
(内分泌)由于性激素产生不足而缺乏正常的青春期发育进程。
用药频率: 75-85%的患者
低血压
(心血管)由于醛固酮缺乏导致的持续性低血压，导致钠和水潴留减少。
用药频率: 60-70%的患者
恶心和呕吐
(胃肠)反复出现的胃肠道症状，通常与肾上腺功能不全和电解质失衡有关。
用药频率: 50-60%的患者
皮肤色素沉着
(皮肤)皮肤皱褶、嘴唇和生殖器区域变黑，这是由于皮质醇缺乏导致促肾上腺皮质激素(ACTH)产生增加所致。
用药频率: 50-60%的患者
原发性闭经
(内分泌)有正常卵巢功能的女性在15岁之前或连续3年无月经。
用药频率: 80-90%的青春期后女性患者
男性雄性化不足
(内分泌)遗传学男性(46,XY)由于性激素缺乏导致的男性生殖器发育不全，包括小阴茎、尿道下裂或第二性征发育不良。
用药频率: 70-80%的男性患者
嗜盐
(constitutional)由于盐皮质激素缺乏和钠流失导致的对咸味食物的强烈渴望。
用药频率: 20-30%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
糖皮质激素替代治疗
个体化糖皮质激素治疗，用于管理部分皮质醇缺乏症。与完全缺乏相比，较低剂量可能已足够，需根据临床和实验室参数仔细调整剂量。
靶向性性激素治疗
根据残留酶活性和患者表型进行激素替代指导。由于存在部分酶功能，所需剂量可能较低。
其他治疗方案
定期内分泌随访
频繁监测肾上腺功能、激素水平和生长参数，以调整治疗方案，因为残留酶功能可能随时间变化。
监测随访心理社会支持服务
心理健康支持，解决身份发展、披露决定以及在部分激素缺乏背景下应对慢性疾病管理的问题。
心理治疗压力管理与肾上腺危象预防
关于应激剂量、疾病管理和预防肾上腺功能不全的教育。患者学会在疾病或应激情况下调整用药。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 17-alpha-羟化酶/17,20-裂解酶联合部分缺乏症 (Combined Partial C4017190)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策