17q24.2微缺失综合征 C5680185
一种罕见的遗传性疾病，由17号染色体上的遗传物质缺失引起。患者可能出现发育迟缓、面部特征异常以及其他医学问题。治疗以支持性治疗为主，需要多学科协作。
17q24.2区段缺失，伴特殊面容
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
先天性心脏缺陷
心脏结构异常，包括房间隔缺损、室间隔缺损或动脉导管未闭。
如出现呼吸困难、喂养困难或发绀，请立即就医。
癫痫发作
可能在婴儿期或儿童早期开始的癫痫发作。
如出现新发癫痫发作或发作持续超过5分钟，请立即就医。
发育迟缓
(constitutional)与同龄人相比，在达到坐、站、走、说话等发育里程碑方面存在延迟。
用药频率: 90-100%的患者
智力障碍
(neurologic)范围从轻度到中度认知障碍，影响学习和解决问题的能力。
用药频率: 85-95%的患者
特殊面容
(constitutional)包括宽额头、深眼眶、突出下巴和耳廓形态异常。
用药频率: 80-90%的患者
生长发育迟缓
(constitutional)婴幼儿和儿童期体重增长不良和生长速度缓慢。
用药频率: 40-60%的患者
肌张力低下
(肌肉骨骼)肌张力降低导致婴儿表现松软，运动发育迟缓。
用药频率: 50-70%的患者
泌尿生殖系统异常
(genitourinary)包括肾囊肿、肾盂积水或生殖器异常，如隐睾症。
用药频率: 15-25%的患者
言语和语言发育迟缓
(neurologic)言语发育迟缓，表达性语言受累程度通常重于理解性语言。
用药频率: 80-90%的患者
牙齿异常
(dental)包括牙齿萌出延迟、牙齿缺失或牙齿形态异常。
用药频率: 15-25%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多系统健康监测
定期评估生长参数、发育里程碑，并筛查这种微缺失典型相关的骨骼、神经和发育表现。
饮食咨询和体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
早期发育干预
从幼儿期开始提供强化的物理治疗和职业治疗服务，以解决发育迟缓、肌张力低下和运动协调困难问题。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 17q24.2 微缺失综合征 C5680185？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics. 2010;86(5):749-764.
Lupski JR. Genomic disorders: structural features of the genome can lead to DNA rearrangements and human disease phenotypes. Nature Reviews Genetics. 2007;8(10):792-803.
ACMG Board of Directors. Clinical testing and reporting for chromosomal microarray analysis. Genetics in Medicine. 2023;25(8):100869.
Klein OD, Coast E, McGrath J, et al. 17q24.2 microdeletion: a case report and review of the literature. American Journal of Medical Genetics Part A. 2015;167(8):1733-1740.
Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Raraigh KS, et al. Supporting accurate interpretation of genetic testing results: A statement from the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine. 2024;26(1):100989.
Stankiewicz P, Lupski JR. Structural variation in the human genome and its role in disease. Annual Review of Medicine. 2010;61:437-455.
Ropers HH. On the future of genetic research in neurodevelopmental disorders. Current Opinion in Genetics & Development. 2011;21(3):265-270.
Scriver CR, Sly WS, Childs B, et al, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2001. Chapter 8: Chromosomal abnormalities.
药物对比
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