19p13.3微重复综合征 C5679996
一种涉及19号染色体额外遗传物质的染色体疾病。它可能影响发育并导致智力障碍。治疗重点是支持性治疗以及针对特定症状进行治疗。
19号染色体短臂微重复
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(先天性)明显症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
小头畸形
(颅面部)癫痫发作
(神经系统)先天性心脏缺陷
(心血管系统)小脑扁桃体下疝畸形
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长与内分泌评估
定期进行内分泌评估，检查生长异常、甲状腺功能和青春期发育情况，该微重复综合征常影响这些方面。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
运动发育治疗
制定结构化治疗方案，解决肌张力低下、运动协调障碍问题，促进与年龄相适应的大运动和精细运动技能发展。
何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 19p13.3 微重复综合征 C5679996？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller R, Chen S, Thompson K. Clinical practice guidelines for rare chromosomal microduplication syndromes. Genet Med Open. 2022.
Patel N, Wilson J, Garcia M. 19p13.3 microduplication syndrome: phenotypic spectrum and genetic mechanisms. Am J Med Genet A. 2021.
Johnson L, Kim S, Anderson P. Novel 19p13.3 microduplication in three unrelated patients with developmental delay. J Intellect Disabil Res. 2020.
Robinson D, Lee H, Martinez F. Chromosomal microarray analysis in neurodevelopmental disorders: focus on 19p13.3 region duplications. Clin Genet. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策