1p21 3 微缺失综合征 C4304578
一种由 1 号染色体上遗传物质缺失引起的遗传性疾病。可能导致发育迟缓、学习困难和身体特征。治疗包括疗法和定期监测。
1号染色体特定区段微缺失
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
癫痫发作的类型和频率可能有所不同，需要神经科评估，并可能需要抗癫痫药物治疗。
任何癫痫发作都应立即就医，特别是发作持续超过 5 分钟或为首次发作。
全面发育迟缓
(neurologic)与同龄正常儿童相比，在坐、爬、走等发育里程碑方面的延迟。
用药频率: 80-95% 的患者
智力障碍
(neurologic)影响学习、解决问题和适应能力的认知功能障碍，严重程度各不相同。
用药频率: 75-90% 的患者
言语和语言发育迟缓
(neurologic)言语发育明显迟缓，许多儿童在相应年龄时词汇量有限或无语言。
用药频率: 80-95% 的患者
孤独症谱系障碍特征
(neurologic)孤独症特征性的社交沟通困难、重复行为和受限兴趣。
用药频率: 30-50% 的患者
肌张力低下
(constitutional)婴儿期因肌张力低导致的松软，可能通过物理治疗改善。
用药频率: 40-60% 的患者
特殊面容特征
(constitutional)细微的独特面容特征，如宽额头、深眼窝、高鼻梁或耳朵位置异常。
用药频率: 50-70% 的患者
婴儿期喂养困难
(胃肠)吸吮、吞咽或喂养问题，可能需要专用奶瓶或喂养支持。
用药频率: 30-50% 的患者
生长发育迟缓
(constitutional)身高和体重增长缓慢，有时包括小头畸形（头围小）。
用药频率: 15-30% 的患者
多动和注意力困难
(neurologic)注意缺陷多动障碍的症状，包括注意力难以集中、冲动和多动。
用药频率: 15-25% 的患者
药物对比
对比用于治疗1p21 3 微缺失综合征 C4304578的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策