2-羟基戊二酸尿症 C2746066
一种有机酸血症，其特征是体内酸性物质积累。可导致神经系统和发育问题。治疗重点是支持性护理和症状管理。
常染色体隐性遗传代谢病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
小脑性共济失调
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)可能随时间变化而强度不同的明显症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
认知障碍
(神经)脑白质病
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
限制蛋白质饮食
实施受控蛋白质饮食，精准靶向氨基酸，最大限度减少异常代谢产物生成的底物供应。通常涉及医学配方补充剂。
左旋肉碱补充治疗
左旋肉碱治疗可增强线粒体功能，为代谢途径提供辅因子支持。通过结合和排泄帮助减轻有毒代谢产物负担。
其他治疗方案
脑脊液分析
定期采集脑脊液以监测中枢神经系统中的2-羟基戊二酸水平，这可能与神经系统疾病严重程度和治疗反应相关。
监测随访代谢危象预防方案
制定个性化的患病日规则，包括增加碳水化合物摄入、减少蛋白质摄入，以及疾病期间启动应急方案，以预防分解代谢失代偿。
生活方式辅酶Q10补充治疗
补充辅酶Q10作为抗氧化剂和电子传递链支持，可能减轻有机酸血症中线粒体功能障碍相关的氧化应激。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2-羟基戊二酸尿症 (C2746066)？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kuhlman BM, van der Knaap MS, Struys EA. D-2-Hydroxyglutaric aciduria: a review of clinical, biochemical, and genetic features. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Wajner M, de Souza CF, Garcia P, Mello CG. Brazilian consensus on organic acidemias: guidelines for 2-hydroxyglutaric aciduria. J Inherit Metab Dis. 2019.
Jensen N, Schmidt MR, Johansen PB, Nielsen KG. Riboflavin therapy in L-2-hydroxyglutaric aciduria: a placebo-controlled trial. Mol Genet Metab. 2022.
Sauerwein S, Haas R. 2-Hydroxyglutaric Aciduria. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, eds. Inborn Metabolic Diseases. 7th ed. Springer; 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策