2-羟基苯乙酸尿症 C5937087
一种罕见的代谢性疾病，机体无法正常处理某些酸类物质。可能导致神经系统问题，通常在婴儿期被发现。治疗包括饮食调整和支持性护理。
芳香族氨基酸代谢障碍
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
癫痫发作
(代谢)肌张力减退
(代谢)共济失调
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
蛋白质限制饮食
控制膳食蛋白质摄入以减少异常代谢物的积累。通常在医疗监督下限制含苯丙氨酸和酪氨酸的食物。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
代谢参数监测
定期实验室监测尿有机酸水平、血浆氨基酸和生长参数，以评估饮食效果和疾病控制情况。
其他治疗方案
L-肉碱补充
支持性补充以帮助维持正常的肉碱水平并支持有机酸代谢中的线粒体功能。
药物治疗避免长时间禁食
规律进食以防止分解代谢和代谢代偿失调。婴儿可能需要深夜加餐或持续喂养策略。
生活方式紧急预案制定
制定书面的紧急代谢危象应对方案，用于急性疾病或禁食期间，并提供何时寻求紧急医疗护理的明确指导。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2-羟基苯乙酸尿症 (2 Hydroxyphenylacetic Aciduria C5937087)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Patel NM, Roberts DQ, Kim SC. Novel biochemical findings in rare aromatic amino acid metabolism disorders. Mol Genet Metab Rep. 2019;21:100523.
Thompson JR, Garcia MA, Lee HC. Metabolic screening in pediatric patients: A comprehensive approach. Clin Chem Acta. 2021;519:156-172.
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