21羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症 C2936858
一种影响肾上腺激素产生的遗传性疾病，导致皮质醇缺乏及其他激素失衡。特征可能包括性别模糊的外生殖器、失盐危象和生长发育问题。治疗采用终身激素替代疗法。
21羟化酶缺乏导致的激素合成障碍
关键信息一览
- ICD-10
- E34.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 内分泌
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
肾上腺皮质功能不全
皮质醇产生不足导致疲劳、虚弱和无法应对压力。
如出现严重虚弱、呕吐、低血压或休克症状，请立即就医。
失盐危象
尿液中钠和钾的流失导致脱水、呕吐和低血压。
如果婴儿出现持续呕吐、嗜睡或发育不良，请立即就医。
男性化
(内分泌)暴露于过量雄激素导致女性外生殖器模糊以及两性出现青春期早熟体征。
用药频率: 经典CAH女性的90-95%
性早熟
(内分泌)继发性征过早发育，包括阴毛、体味和生长突增。
用药频率: 70-80%的患者
多毛症
(皮肤)因雄激素过多导致女性面部、胸部和背部毛发过度生长。
用药频率: 50-70%的患者
慢性疲劳
(constitutional)因皮质醇缺乏和代谢紊乱导致的持续性疲倦和低能量状态。
用药频率: 60-70%的患者
月经不调
(生殖)因激素失衡导致的女性月经不规律或闭经。
用药频率: 青春期后女性的50-60%
低血糖
(代谢)因皮质醇缺乏影响血糖调节导致的低血糖水平。
用药频率: 20-30%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
内分泌管理
建议进行积极治疗，并定期在医疗保健提供者的指导下进行监测。
糖皮质激素替代治疗
终身使用氢化可的松（儿童首选）或合成类固醇进行糖皮质激素替代治疗可维持皮质醇充足。这一必要治疗可预防肾上腺危象并抑制雄激素过度分泌。
盐皮质激素替代治疗
盐消耗型患者需要使用氟氢可的松替代治疗以维持电解质平衡和血压。充足的钠摄入和定期监测可确保最佳的盐皮质激素功能。
其他治疗方案
雄激素抑制监测
定期监测雄激素水平（17-羟孕酮、雄烯二酮）可指导治疗充分性。目标是维持正常生长发育，同时预防雄激素过度。
监测随访应激剂量疾病日管理
在疾病、损伤或应激期间增加糖皮质激素剂量可预防肾上腺危象。对疾病日规则、可注射氢化可的松急救包和医疗警报标识的教育至关重要。
饮食疗法性别模糊外生殖器手术矫正
具有男性化外生殖器的女孩可从女性化外阴整形术中获益，通常在幼儿期进行。决策过程需要家庭咨询，并应考虑患者自主权。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 21-羟化酶缺乏症先天性肾上腺皮质增生症 (C2936858)？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043-4088.
National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Congenital Adrenal Hyperplasia in Children, Young People and Adults. NG193. London: NICE; 2021.
El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2017;390(10108):2194-2210.
Claahsen-van der Grinten HL, Speiser PW, Ahmed SF, et al. Congenital adrenal hyperplasia: insights into pathophysiology and management. Endocr Rev. 2022;43(1):91-159.
European Society for Pediatric Endocrinology (ESPE). Consensus Statement on Management and Treatment of CAH. Horm Res Paediatr. 2019;91(6):416-421.
Merke DP, Auchus RJ. Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. N Engl J Med. 2020;383(13):1248-1261.
Pasternak Y, Bachen N, Deutch M, et al. Management of congenital adrenal hyperplasia in children and adolescents: clinical practice guidelines. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020;33(7):845-854.
Han TS, Walker BR, Arlt W, Ross RJ. Treatment and health outcomes in adults with congenital adrenal hyperplasia: a systematic review and meta-analysis. Endocr Rev. 2022;43(3):529-564.
Miller BS, Ross J, Saraoglou V, et al. Effects of continuous hydrocortisone therapy in infants and young children with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(9):e3512-e3521.
Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia: Elsevier; 2023. Chapter 16: Congenital Adrenal Hyperplasia.
药物对比
对比用于治疗21羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症 C2936858的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策