3-羟基二羧酸尿症 C4024725
一种影响身体处理某些脂肪酸方式的新陈代谢疾病。有害酸会积聚，可能导致健康问题。通过饮食调节和支持性护理进行治疗。
有机酸代谢异常的遗传病
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
血液中酸性化合物的积聚，由于脂肪酸代谢受损，导致血液pH值降至正常水平以下。
如果出现意识混乱、呼吸急促或极度疲劳，请立即就医，因为严重的酸中毒可能危及生命。
低血糖
由于糖异生和脂肪酸氧化途径受损，血糖水平异常降低。
如果因低血糖出现颤抖、意识混乱、意识丧失或癫痫发作，请立即就医。
癫痫发作
大脑中不受控制的电活动发作，从轻微到严重的惊厥事件不等。
任何持续超过5分钟的癫痫发作或首次发作，请立即就医。
反复呕吐
(胃肠)持续性呕吐发作，通常发生在代谢危象期间，此时毒素积聚最为严重。
用药频率: 50-60%的患者
发育迟缓
(neurologic)与典型年龄里程碑相比，运动技能、语言和认知发育的进展缓慢。
用药频率: 50-60%的患者
发育停滞
(constitutional)婴儿和儿童尽管摄入足够热量，但体重增加和生长速度仍不足。
用药频率: 50-70%的患者
嗜睡
(constitutional)持续性疲劳、过度嗜睡和活动水平下降，在代谢代偿失调期间通常会加重。
用药频率: 60-70%的患者
肝肿大
(胃肠)由于肝细胞脂肪浸润和代谢功能障碍导致的肝脏增大。
用药频率: 20-30%的患者
肌无力
(neurologic)由于肌肉组织能量代谢受损导致的肌力和耐力下降。
用药频率: 15-25%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
中链甘油三酯（MCT）补充
MCT提供了一种绕过缺陷性脂肪酸氧化途径的替代能量来源。这种饮食干预有助于减少有毒的3-羟基二羧酸代谢物的积累。
饮食咨询与运动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
低碳水化合物饮食
减少长链脂肪酸摄入同时增加复合碳水化合物消耗有助于减轻受损脂肪酸氧化途径的代谢压力。
其他治疗方案
定期代谢监测
定期评估尿有机酸、血液酰基肉碱谱和肝功能检查，以追踪疾病进展和治疗效果。
监测随访避免禁食和代谢应激
实施规律喂养方案并避免长时间禁食可预防可能引发急性症状的代谢失代偿事件。
生活方式左旋肉碱补充
左旋肉碱通过促进脂肪酸转运支持线粒体功能，可能有助于部分患者减少有毒代谢物的积累。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3-羟基二羧酸尿症（3 Hydroxydicarboxylic Aciduria C4024725）？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening ACT sheets and confirmatory algorithms. ACMG, 2023.
Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, et al. Management and outcome in 75 patients with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2009;32(4):488-497.
Saudubray JM, Baumgartner MR, García-Cazorla A. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2022.
Vockley J, Whiteman DA, Hattrup SJ, et al. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: clinical, biochemical and molecular characterization. Mol Genet Metab. 2002;77(1-2):79-85.
Saudubray JM, Couce ML, FitzMaurice B, et al. Inborn Metabolic Diseases: A Practical and View from the Gate. J Inherit Metab Dis. 2022;45(1):3-33.
Arnold GL, Van Hove J, Freedenberg D, et al. A Delphi clinical practice protocol for the management of very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2009;96(3):85-90.
Faure R, Hatt A, Mathieu S, et al. Dicarboxylic aciduria: relevance to diagnosis and follow-up of fatty acid oxidation disorders. Arch Dis Child. 2021;106(12):1194-1198.
WHO. Technical Report Series 1017: WHO Guidelines on Selected Issues for Prevention, Detection, and Management of Rare Diseases. Geneva: World Health Organization; 2019.
药物对比
对比用于治疗3-羟基二羧酸尿症 C4024725的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策