3 Methylglutaconic Aciduria With Deafness Encephalopathy and Leigh Like Syndrome C4040739
这是一种严重的线粒体疾病，表现为听力损失和脑病。
关键信息一览
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
由于线粒体能量代谢受损导致血液中酸性物质蓄积，引发呼吸急促、疲劳和意识模糊。
若出现严重意识模糊、呼吸急促或呕吐，请立即就医，因为这可能导致昏迷。
发育倒退
此前已获得的运动和认知技能（包括语言、行走和社交互动能力）出现进行性丧失。
若出现突然或快速的生长发育里程碑倒退，请寻求立即评估。
乳酸酸中毒
由于线粒体能量生成缺陷，导致血液和脑脊液中的乳酸水平升高。
若出现严重疲劳、肌肉无力或呼吸急促，请寻求紧急医疗护理。
癫痫发作
由于脑病及影响脑功能的代谢紊乱导致反复癫痫发作。
若出现新发或持续时间较长的癫痫发作，须寻求紧急护理，因这需要立即治疗。
感音神经性听力损失
(耳鼻喉)由内耳或听神经损伤引起的永久性听力损失，通常双耳均受累。
用药频率: 70-80% 的患者
共济失调
(neurologic)失去协调能力和平衡力，导致步态不稳、动作笨拙以及精细运动任务困难。
用药频率: 35-45% 的患者
生长迟缓
(胃肠)由于线粒体疾病常见的代谢需求增加和喂养困难，导致体重增长和生长发育不足。
用药频率: 40-50% 的患者
全身性肌张力减退
(neurologic)肌肉张力和力量下降，导致四肢松软以及运动发育里程碑延迟。
用药频率: 35-45% 的患者
视神经萎缩
(ophthalmologic)由于视神经变性导致的进行性视力丧失，可能导致法定盲。
用药频率: 15-25% 的患者
运动不耐受
(constitutional)由于肌细胞能量生成受损，导致无法维持体力活动。
用药频率: 30-40% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化神经系统监测
全面的神经系统监测，包括脑电图、脑部MRI影像学检查和发育评估，以监测脑病变化和Leigh样综合征进展。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
癫痫管理方案
基于代谢考虑和其他支持治疗可能存在的药物相互作用，选择抗惊厥药物进行癫痫控制管理。
其他治疗方案
线粒体支持性营养
在严格医学监督下考虑生酮饮食用于癫痫管理，结合左旋肉碱补充以支持脂肪酸氧化和减少有机酸蓄积。
饮食疗法助听器干预
听力学评估和适当的助听器验配用于感音神经性听力损失管理，由于听力可能恶化，需定期重新评估。
介入操作多学科姑息支持
针对进行性神经系统疾病的综合姑息治疗方案，关注生活质量、症状管理和家庭支持，需定期重新评估护理目标。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病和类 Leigh 综合征 C4040739？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wortmann SB, Kluijtmans NJ, Rodenburg RJ, et al. 3-Methylglutaconic aciduria, a biomarker for mitochondrial disease. Mol Genet Metab. 2013;109(1):21-27.
Su B, Ryan TM. Mitochondrial DNA mutations in the pathogenesis of human disease. Aging Med (Milton). 2020;3(4):264-274.
OMIM #614920: 3-Methylglutaconic Aciduria with Deafness, Encephalopathy, and Leigh-like Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man.
Gusic M, Schottmann G, Feichtinger RG, et al. Biallelic TIMM50 variants impair mitochondrial function and cause 3-methylglutaconic aciduria with sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome. J Inherit Metab Dis. 2020;43(6):1135-1148.
Parikh S, Goldstein A, Karaa A, et al. Patient care standards for primary mitochondrial disease: A consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2017;19(12):null.
Distelmaier F, Haack TB, Wortmann SB, et al. Mitochondrial disease: Approaches to diagnose and treat. Nervenarzt. 2017;88(4):347-357.
Frye RE, Rossignol DA. Mitochondrial dysfunction and metabolic abnormalities in autism spectrum disorders. Nat Rev Neurol. 2011;7(9):476-487.
Pfeffer G, Majamaa K, Turnbull DM, et al. Treatment for mitochondrial disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2012;(4):CD004426.
Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2001.
Rahman J, Noronha A, Thangaraj K, Rahman S. Leukoencephalopathy in childhood metabolic disorders: A neuroradiology perspective. Ann Indian Acad Neurol. 2020;23(4):432-446.
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