46,XX 性发育障碍 C2936403
典型女性性发育的变异，涉及染色体、性腺或解剖结构差异。治疗和支持根据个人医疗需求进行个性化定制。
46,XX 性发育异常包括多种先天性疾病，早期干预至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
失盐危象
因皮质醇和醛固酮缺乏导致的危及生命的状况，表现为严重脱水、低血压、呕吐和休克。
如婴儿出现嗜睡、呕吐、喂养困难或体重下降，请立即就医。
出生时生殖器模糊
(genitourinary)外生殖器外观不符合典型男性或女性特征，包括阴唇部分融合和阴蒂肥大。
用药频率: 90-95% of patients
阴蒂肥大
(genitourinary)阴蒂增大超过正常女性解剖学范围，常表现为类似小阴茎的外观。
用药频率: 80-90% of patients
阴唇融合
(genitourinary)小阴唇部分或完全融合，外观类似阴囊。
用药频率: 60-70% of patients
体毛过度生长
(皮肤)男性型分布的过度毛发生长，包括面部、胸部和背部。
用药频率: 60-80% of patients
声音变低沉
(呼吸)由于雄激素对声带的影响导致声音逐渐变低沉。
用药频率: 50-70% of patients
原发性闭经
(生殖)15岁仍无月经，或乳房发育后3年仍无月经来潮。
用药频率: 70-80% of untreated patients
生长速度加快
(内分泌)儿童期生长速度超出预期，导致骨骺提前闭合和成年身材矮小。
用药频率: 60-80% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
个体化激素治疗
根据具体诊断、患者目标和基因构成定制的激素替代治疗。可根据个体需要包括雌激素、孕激素或雄激素治疗。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并由医护人员进行定期监测。
多学科心理社会支持
综合心理支持，包括个体治疗、家庭参与和同伴支持联系。解决身份发展、公开决定和应对策略问题。
其他治疗方案
生殖器重建手术
当患者有需求时，通过外科手术使身体特征与性别认同一致。需要彻底的知情同意和心理准备。
外科手术全面长期监测
通过协调的性发育异常专科团队，对激素状态、骨骼健康、代谢功能和心理健康进行定期评估。
监测随访多学科性发育异常团队照护
协调的内分泌科、泌尿科、妇科、心理学、遗传学和社会工作等多学科参与，全面解决性发育异常的各种问题。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是46 XX性别发育异常 C2936403？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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