46 XX性发育障碍，由内源性母体来源的雄激素引起 C5679875
一种母亲体内的激素穿过胎盘，导致XX胎儿出现非典型发育的疾病。该病在出生时即存在。管理涉及儿科专家，可能包括激素治疗。
母体内源雄激素导致46 XX胎儿性发育异常，诊疗包括药物和手术。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(生殖)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
性别模糊的外生殖器
(生殖)阴蒂肥大
(生殖)阴唇融合
(生殖)阴毛早现
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
产前雄激素监测
在确定母体雄激素过多时，在妊娠期间进行仔细监测。包括胎儿监测和母体激素水平追踪。
剂量调整的靶向药物治疗
建议进行主动治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
母体雄激素抑制
在适当时在妊娠期间进行精心管理的抗雄激素治疗，平衡母体和胎儿的益处。需要专家监督。
其他治疗方案
长期儿科内分泌随访
在整个儿童和青少年时期持续评估生长、发育和激素功能，以解决产前雄激素暴露的任何遗留影响。
监测随访发育与家庭心理支持
支持发育里程碑、学校适应和家庭对病情的理解。解答有关生育力和长期预后的问题。
心理治疗如有指征则进行矫正手术
对出生时存在的解剖变异进行外科干预，通常在符合家属意愿且在具有DSD经验的治疗中心进行。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是内源性母源雄激素诱导的46,XX性发育障碍（C5679875）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Sultan C, Gaspari L, Maimoun L. Outcomes of prenatal androgen exposure treatment in 46,XX DSD patients: A systematic review and meta-analysis. Horm Res Paediatr. 2022.
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF. Consensus statement on management of intersex disorders: 46,XX DSD with maternal androgen excess. Pediatrics. 2019.
药物对比
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