46 XX 性腺发育不全 C0685837
一种影响卵巢发育的疾病，在拥有两条X染色体的个体中出现。可能影响青春期和生育能力。治疗通常包括激素替代疗法和支持性护理。
性腺发育不全导致闭经，激素补充与生殖技术可改善症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
性腺母细胞瘤
在条索状性腺中发展的良性或恶性肿瘤，可能表现为盆腔肿块或腹痛。
若出现突发性腹痛、盆腔肿块或不明原因体重下降，应立即就医。
骨量减少
因缺乏雌激素的保护作用导致骨密度降低，增加骨折风险。
若出现骨痛或骨折，应进行骨密度检查评估。
原发性闭经
(生殖)到15岁仍无月经来潮，或在乳房二次发育后3年内仍无月经。
用药频率: 95-100% of patients
乳房不发育
(生殖)因雌激素缺乏，青春期乳腺组织未发育（Tanner分期为1期）。
用药频率: 90-95% of patients
身材高大
(constitutional)因雌激素缺乏导致骨骺闭合延迟，引起身高过高、四肢过长。
用药频率: 80-90% of patients
阴毛和腋毛缺失
(生殖)因卵巢激素缺乏导致阴毛和腋毛稀疏或缺失。
用药频率: 60-70% of patients
原发性不孕
(生殖)因卵巢组织缺失或功能障碍导致无法自然受孕。
用药频率: 95-100% of patients
血管舒缩症状
(内分泌)因低雌激素状态出现类似更年期的潮热和夜间出汗。
用药频率: 40-50% of patients
阴道干涩
(生殖)因雌激素缺乏导致阴道组织干涩变薄，引起不适。
用药频率: 40-50% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
激素替代治疗
雌激素和孕激素替代治疗，用于诱导第二性征并维持骨骼健康。通常在预期青春期开始，并长期持续。
心理辅导与支持
针对不孕症、性别认同问题及诊断适应等问题的心理健康支持。可能包括个体治疗和家庭治疗。
其他治疗方案
内分泌与妇科监测
通过专科会诊和实验室检查定期监测激素水平、骨密度及生殖器官健康状况。
监测随访生育咨询与生殖选项
讨论可用的生育力保存方案，包括卵子捐赠和辅助生殖技术，适用于希望拥有亲生子女的患者。
补充疗法骨骼健康优化
负重运动计划及充足的钙和维生素D摄入，以支持因激素缺乏而受影响的骨骼健康。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46 XX 性腺发育不全 C0685837？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策