46,XX性反转 1 C2748895
一种在XX染色体个体中因遗传因素而发育出男性特征的疾病。治疗包括激素治疗和心理支持。
一种核型46,XX但出现男性表型的遗传性疾病，常见RSPO1等基因突变。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(生殖)对日常功能产生重大影响的重要症状。
用药频率: 所有阶段均常见
出生时生殖器模糊
(生殖)原发性闭经
(生殖)乳房发育缺失
(生殖)性腺肿瘤风险
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
心理辅导与支持
全面的心理支持，包括针对性别认同问题的咨询、家庭治疗，以及同伴支持小组转介，以应对性反转诊断带来的情绪和社交挑战。
药物管理与随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
内分泌与性腺功能监测
通过连续检查和实验室检测定期监测激素水平、性腺发育和青春期进展，以指导干预时机的选择。
其他治疗方案
生殖器重建手术
在选择的情况下进行的性别确认外科干预，包括根据个人需求和所选性别认同定制的性腺切除术和生殖器重建手术。
外科手术激素替代治疗
根据指定的性别和性腺功能进行的个体化激素治疗，包括适当的睾酮或雌激素补充，以支持第二性征的发育。
药物治疗遗传与染色体确认检测
definitive genetic testing including karyotype analysis and SRY gene testing to confirm diagnosis and guide long-term management decisions.
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46,XX 性别反转 1 C2748895？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. J Pediatr Urol. 2022.
Chen K, Wang J, Liu Y. Genetic mechanisms underlying disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol. 2021.
Miller TM, Santos AP, Rodriguez N. Clinical and molecular characterization of 46,XX testicular disorder of sex development. J Clin Endocrinol Metab. 2019.
Thompson HL, Anderson RA, Cameron D. Systematic review of genetic variants in 46,XX sex reversal. Clin Genet. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策