46,XX真两性畸形 SRY阳性 Cn322638
一种罕见的性发育异常(DSD)，患者同时拥有卵巢和睾丸组织。发生于46,XX个体，通常伴有SRY基因存在。治疗包括激素疗法以及个性化手术方案。
SRY阳性导致46,XX患者出现混合性腺组织，外生殖器 ambiguous，需基因检测确认。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(生殖)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
出生时生殖器外观不典型（生殖器模糊）
(生殖)乳房发育
(生殖)卵睾丸（混合性性腺组织）
(生殖)由混合性性腺发育不全引起的不孕症
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
个体化激素治疗
根据期望的性别表达定制的激素替代治疗，包括雌激素治疗或雄激素治疗，需定期监测激素水平和代谢物。
靶向药物治疗（剂量调整）
建议在医护人员的定期监测下进行积极治疗。
综合性心理健康支持
针对卵巢睾丸发育异常（DSD）患者在复杂身份形成、潜在躯体变形障碍、人际关系挑战和社会适应方面的专业治疗。
其他治疗方案
多学科内分泌监测
由内分泌科、遗传科和泌尿科/妇科专家协调监测，以追踪激素功能、性腺状态和恶变风险。
监测随访性腺组织管理与重建
如患者希望保留功能性性腺组织以维持生育能力或激素分泌，则采取保留策略；如风险评估需要，则进行性腺切除，并进行适当的重建手术。
外科手术同伴支持与患者倡导联络
帮助患者与发育异常（DSD）倡导组织、同伴导师和支持团体建立联系，以减少孤独感并提供真实生活经验资源。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46,XX 真正的雌雄同体 SRY 阳性 (46 Xx True Hermaphroditism Sry Positive Cn322638)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策