46,XY性腺发育障碍 C5680949
一种发育障碍，其中46,XY个体的性腺未能正常形成。可导致性腺缺失、发育不全或条索状性腺。治疗包括激素疗法，也可能包括手术方案。
46,XY生殖腺（睾丸）发育异常，导致性激素不足和性别特征异常。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
性腺母细胞瘤
性腺的良性或恶性肿瘤，通常起源于条纹性腺；若不治疗可能发生癌变。
紧急：任何盆腔肿块、腹痛或快速男性化均需立即就诊
高血压
血压升高，尤其与某些亚型相关，如弯曲型发育不良。
紧急：新发高血压或严重升高需立即就医
生殖器模糊（性别不明）
(生殖)外生殖器外观不能明确判定为男性或女性，程度从轻度阴蒂肥大到部分融合的阴唇阴囊褶不等。
用药频率: 60-80% of patients
原发性闭经
(生殖)至15岁仍无月经来潮，或乳房发育后3年仍无月经。
用药频率: 90-95% of patients
第二性征缺失
(生殖)无法发育乳房组织、阴毛，或出现其他预期的青春期变化。
用药频率: 85-95% of patients
不孕症
(生殖)因性腺组织缺失或无功能而无法自然受孕。
用药频率: 95-100% of patients
睾丸缺失
(生殖)睾丸缺失（无睾症）或以无功能的条纹性腺形式存在于腹腔或盆腔。
用药频率: 70-85% of patients
青春期延迟
(constitutional)青春期未在预期年龄开始，性征缺失或进展极小。
用药频率: 80-90% of patients
身材矮小
(内分泌)身高低于预期遗传潜能，在某些性腺发育不良的遗传亚型中常见。
用药频率: 15-25% of patients
XY基因型原发性不孕
(生殖)尽管染色体性别为XY，但无法产生配子；性腺通常为条纹状或缺失。
用药频率: 95-100% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
激素替代治疗
根据指定性别进行终身激素替代治疗，通常男性指定患者使用睾酮，女性指定患者使用雌激素/孕激素。定期监测激素水平并调整，以维持适当的血清浓度，促进青春期发育和代谢健康。
性腺手术
解决性腺位置问题的外科干预措施，包括移除发育不良组织或根据需要进行性别确认手术。手术时间通常与青春期发育和患者意愿相协调。性腺活检可用于评估恶变风险。
其他治疗方案
心理社会支持与咨询
全面的心理支持，包括心理健康评估、性别认同咨询和家庭治疗。应对发育过程中的出柜决定、同伴关系和身体意象问题。
心理治疗长期内分泌监测
定期监测激素水平、生长参数、骨密度和代谢指标。包括定期进行性腺结构影像学检查以评估肿瘤性变化。
监测随访多学科协作护理
内分泌科、泌尿外科、妇科、心理科和遗传科专家之间的协作，以提供整合性护理。包括患者教育、家庭支持和联系同伴支持网络。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46,XY 性腺发育障碍 C5680949？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策