46 Xy Disorder Of Sex Development Due To Adrenal and Testicular Steroidogenesis Defect C5680187
肾上腺和睾丸类固醇生成缺陷导致的46 XY 性别发育障碍，表现为雄激素缺乏并可能伴随肾上腺功能不全，治疗包括激素替代和多学科干预。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
失盐性肾上腺危象
危及生命的疾病，伴有严重失盐、脱水及肾上腺功能不全，需要紧急治疗。
出现呕吐、脱水、休克或虚脱时应立即就医。
低血糖
由于皮质醇缺乏和糖异生受损导致的低血糖水平。
出现意识模糊、出汗或意识丧失时应立即就医。
生殖器模糊
(genitourinary)由于男性生殖器发育不完全，导致生殖器性别特征不明确。
用药频率: 80-90% 的患者
青春期延迟或缺失
(内分泌)由于性激素分泌不足导致第二性征发育失败。
用药频率: 90% 的患者
高血压
(心血管)由于盐皮质激素积聚导致的血压升高。
用药频率: 50-60% 的患者
皮肤色素沉着
(皮肤)由于促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高导致的皮肤变黑，尤其见于皮肤褶皱处和粘膜。
用药频率: 40-50% 的患者
疲劳和虚弱
(constitutional)由于肾上腺功能不全和激素缺乏导致的持续性疲倦和乏力。
用药频率: 40-50% 的患者
原发性闭经
(生殖)该疾病表型女性患者月经缺失。
用药频率: 60-70% 的患者
生长发育迟缓
(内分泌)由于激素缺乏导致的生长速度减慢和身材矮小。
用药频率: 40-50% 的患者
恶心和呕吐
(胃肠)肾上腺危象期间或由于电解质紊乱可能出现胃肠道症状。
用药频率: 15-25% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
糖皮质激素替代治疗
生理性糖皮质激素替代治疗，用于纠正肾上腺皮质功能不全并抑制ACTH水平升高。提供多种制剂选择，并制定疾病、手术或创伤时的应激剂量方案，以预防危及生命的肾上腺危象。
靶向药物治疗及剂量调整
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
盐皮质激素替代治疗
使用氟氢可的松替代治疗盐皮质激素缺乏，必要时补充钠。定期监测血压、电解质和血浆肾素活性，以维持适当的平衡。
其他治疗方案
睾酮补充治疗
为指定为男性或正在向男性性别过渡的患者提供睾酮替代治疗，以实现适当的男性化。提供多种给药方式，可根据患者偏好和代谢情况制定个性化治疗方案。
药物治疗肾上腺危象应急方案
实施肾上腺危象识别和治疗的应急方案，包括肌肉注射氢化可的松、静脉输液和紧急医疗联系信息。所有患者和照护者均接受正式培训。
介入操作遗传咨询
综合遗传咨询，解释遗传模式，讨论复发风险，并解决家庭计划问题。包括产前诊断选择和胚胎植入前遗传学检测可能性的讨论。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于肾上腺和睾丸类固醇生成缺陷引起的46 XY性发育障碍 (C5680187)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策