46,XY性发育障碍 - 由于雄激素生成受损 C5679870
一种在46,XY个体中发生的疾病，其特征是雄激素生成受损。主要表现为男性化不足和生殖器发育异常。治疗方案包括激素替代治疗和综合支持护理。
雄激素生产受损导致的46 XY 性别发育障碍，症状多样，诊断依赖激素与基因检查，睾酮补充是核心治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
急性阴囊疼痛
全身性症状
(生殖)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
出生时生殖器模糊
(生殖)缺乏第二性征
(生殖)不孕症
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
睾酮替代治疗
使用睾酮酯或凝胶进行激素替代治疗，以诱导男性化并维持第二性征。剂量根据年龄、生长状态和临床反应进行个体化调整。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医护人员定期监测。
生殖器重建手术
性别确认手术，包括性腺切除术和根据指定性别定制的生殖器重建手术。手术时间根据患者成熟度和心理社会准备情况确定。
其他治疗方案
心理社会支持与咨询
综合心理健康支持，包括个人治疗、家庭咨询和同伴支持联系，以应对性别认同、公开和情感健康问题。
心理治疗骨密度和代谢监测
由于性腺功能减退和雄激素缺乏的长期影响，需定期评估骨密度、血脂和代谢指标。
监测随访内分泌和性腺监测
终身监测激素水平、性腺功能和肿瘤标志物。包括定期影像学检查和实验室评估残留性腺组织。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于雄激素生成受损引起的 46 XY 性发育障碍 C5679870？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Krob G, Springer A, Schwab J, et al. Long-term outcomes in 46,XY disorders of sex development due to androgen biosynthesis defects. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(8):dgz340.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策