46,XY性发育障碍，单纯性17,20-裂解酶缺乏症 C5681470
这是一种罕见的疾病，其特征是缺乏雄激素合成所必需的17,20-裂解酶。该疾病影响46,XY个体，并导致男性化不足。通常采用激素治疗。
孤立性17,20-裂解酶缺乏导致的46 XY 性别发育障碍，仅影响雄激素合成，表现为外生殖器异常，诊断靠激素和基因检测，睾酮补充为主要治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
高血压
因性类固醇生成途径受阻导致盐皮质激素积聚而引起的血压升高。
如血压超过180/120 mmHg或出现严重头痛、胸痛等症状，请立即就医。
模糊性生殖器
(生殖)外部生殖器既不完全像男性也不完全像女性，由胎儿发育期间雄激素分泌不足引起。
用药频率: 90-100% 的患者
原发性闭经
(生殖)至15岁或乳房发育后3年内仍无月经，因雌激素分泌不足所致。
用药频率: 90-100% 的患者
青春期缺失
(生殖)缺乏第二性征发育，包括乳房发育、月经来潮和体毛生长。
用药频率: 90-100% 的患者
乳房发育不良
(生殖)因卵巢雌激素分泌不足导致乳房发育极少或无发育。
用药频率: 85-95% 的患者
不孕症
(生殖)因卵巢功能和性激素分泌缺失导致无法自然受孕。
用药频率: 80-90% 的患者
阴毛稀疏
(生殖)因雄激素缺乏导致阴毛发育受限或缺失。
用药频率: 70-80% 的患者
子宫缺失或发育不良
(生殖)因影响苗勒氏管发育的激素因素导致子宫发育不全或缺失。
用药频率: 60-70% 的患者
疲劳
(constitutional)因激素失衡影响新陈代谢和身体功能而导致的持续性疲倦和精力不足。
用药频率: 30-40% 的患者
身材矮小
(生殖)用药频率: 20-30% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
睾酮激素替代治疗
生理性睾酮替代治疗，以实现男性化并维持男性第二性征。治疗方案根据患者年龄和发育阶段进行调整。
糖皮质激素补充治疗
如果肾上腺雄激素途径也受影响，可能需要低剂量糖皮质激素替代以维持皮质醇水平并预防肾上腺功能不全。
其他治疗方案
性腺切除术及性别确认手术
如果选择女性抚养性别，则进行腹腔内性腺的手术切除及后续性别确认手术，包括必要时进行的阴道成形术。
外科手术性别身份支持服务
针对DSD特有挑战的专业心理支持，包括性别分配决策、披露决策以及整个发育过程中的身份探索。
心理治疗类固醇生成途径监测
包括肾上腺和性腺类固醇的综合激素检测，以评估酶功能和长期治疗效果。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于单纯 17,20-碳链裂解酶缺乏引起的 46,XY 性发育障碍 (C5681470)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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