46,XY 性发育障碍（由于睾丸 17,20-碳链裂解酶缺乏）C1839840
一种罕见的遗传性疾病，由于酶缺乏，睾丸无法产生足够的睾酮。这会影响生殖器发育和青春期。治疗包括激素治疗，可能需要手术。
睾丸17,20-去甲酶缺乏引起的46 XY 性别发育障碍，特征为仅在睾丸内雄激素合成受阻，诊断依赖激素检测，治疗以睾酮补充为主。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
高血压
由于睾酮合成受阻，盐皮质激素前体积聚导致血压升高。
如果血压超过180/120 mmHg、出现严重头痛、胸痛或视力改变，请立即就医。
低钾血症
由于积聚的类固醇前体导致盐皮质激素过多，血液中钾水平降低。
如果出现肌肉无力、心律不齐或严重疲劳（可能表示危险的钾水平），请立即就医。
出生时生殖器模糊
(genitourinary)由于胎儿发育期间睾酮生成不足，外生殖器呈现既不完全像男性也不完全像女性的外观。
用药频率: 90-100% 的患者
原发性闭经
(genitourinary)15岁前或乳房发育后3年内完全没有月经。
用药频率: 90-100% 的患者
乳房不发育
(genitourinary)由于雌激素分泌不足，青春期乳房组织未发育（Tanner 1期）。
用药频率: 85-95% 的患者
阴毛稀疏或缺失
(genitourinary)由于雄激素缺乏，青春期阴毛未发育（Tanner 1期）。
用药频率: 60-70% 的患者
疲劳
(constitutional)与激素失衡和潜在贫血相关的持续疲倦和低能量水平。
用药频率: 40-50% 的患者
小阴茎
(genitourinary)尽管核型为XY，但因胎儿发育期间睾酮不足导致出生时阴茎尺寸异常小。
用药频率: 20-30% 的患者
成年身材矮小
(肌肉骨骼)由于骨龄延迟和性类固醇对生长板闭合的影响缺失，最终成年身高低于遗传潜能。
用药频率: 15-25% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与临床监测
推荐进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
雄激素替代方案
使用适合年龄的制剂进行睾酮替代治疗，以诱导和维持男性第二性征及代谢功能。
整形与重建手术
根据性别指定进行阴茎成形术或阴蒂缩减手术，通常在青春期后进行以确保患者参与决策。
其他治疗方案
性发育异常专项心理治疗
个体与家庭治疗，关注身体形象困扰、污名化、人际关系及性健康，在文化敏感性框架下进行。
心理治疗生长与青春期评估
定期评估线性生长、骨龄及青春期进程，以优化激素和手术干预的时机。
监测随访生育力咨询与保存
生殖内分泌科会诊，讨论潜在的生育力保存方案及未来家庭计划。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于睾丸17,20-碳链裂解酶缺乏引起的46,XY性发育障碍 (46 XY Disorder Of Sex Development Due To Testicular 17 20 Desmolase Deficiency C1839840)？
有关此疾病的个性化医学信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006;118(2):e488-e500.
Miller WL, Auchus RJ. The molecular biology, biochemistry, and physiology of human steroidogenesis and its disorders. Endocr Rev. 2011;32(1):81-151.
Auchus RJ, Miller WL. Defects in steroid hormone biosynthesis. In: Jameson JL, De Groot LJ, eds. Endocrinology: Adult and Pediatric. 7th ed. Elsevier; 2016:1650-1673.
Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ, Costa EM, Bloise F, Martin RM, et al. 46,XY disorders of sex development (DSD). Clin Endocrinol (Oxf). 2009;70(2):173-187.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Consensus statement on management of intersex disorders. Arch Dis Child. 2006;91(7):554-563.
Krone N, Hanley AR, Arlt W. Age-specific changes in sex hormone-binding globulin, androgen and gonadotropins during childhood and puberty. Pediatr Endocrinol Rev. 2007;4(4):299-311.
Rubin C, Balducci E, Papadakis V, Rennebohm R, Kappy M. 46,XY disorder of sex development due to 17,20-desmolase deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., eds. GeneReviews [Internet]. University of Washington; 2018.
Gakis G, Krege S, Mertens LS, et al. European Association of Urology Guidelines on Testicular Cancer: 2022 Update. Eur Urol. 2022;81(3):291-302.
Endocrine Society. Clinical practice guidelines for the evaluation and management of disorders of sex development. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(7):e1-e25.
Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Elsevier; 2019.
药物对比
对比用于治疗46,XY 性发育障碍（由于睾丸 17,20-碳链裂解酶缺乏）C1839840的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策