46 XY性发育障碍（由于睾丸类固醇生成缺陷）C5680186
这是指睾丸无法产生正常性激素疾病的广义术语。这可能导致生殖器发育异常。诊断涉及激素检测和基因分析。治疗因病因而异。
因睾丸类固醇合成酶缺陷导致的性腺发育异常，表现为生殖器模糊或男性化不足。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
性腺恶性肿瘤风险
发育不良的性腺发生性腺母细胞瘤或其他睾丸肿瘤的风险增加。
任何性腺肿块、疼痛或大小变化均需紧急评估；定期筛查至关重要
出生时外生殖器模糊不清
(constitutional)外生殖器外观无法明确判定为男性或女性，原因是胎儿发育期间雄激素产生不足。
用药频率: 90-100% of patients
原发性闭经
(生殖)表型为女性者在15岁前或乳房发育后3年内仍无月经来潮。
用药频率: 85-95% of patients
青春期不发育
(生殖)到达青春期年龄后，第二性征（包括声音变粗、面毛生长和肌肉量增加）未发育。
用药频率: 80-90% of patients
腹股沟疝伴性腺
(生殖)睾丸位于腹股沟管或大阴唇内，常表现为腹股沟或阴唇肿块。
用药频率: 50-70% of patients
男性乳房发育
(生殖)表型为男性者因雄激素缺乏和雌激素失衡而出现乳腺组织发育。
用药频率: 40-60% of patients
生长突增延迟
(constitutional)因缺乏雄激素驱动的生长加速，青春期期间生长速度减慢。
用药频率: 50-70% of patients
性别烦躁
(精神)因指定性别、性腺性别与性别认同之间的不一致而产生的苦恼。
用药频率: 15-30% of patients
肌肉量减少
(constitutional)因雄激素缺乏影响蛋白质合成而导致肌肉发育不足。
用药频率: 40-60% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
个体化睾酮治疗
根据特定的酶缺陷和残余激素产量进行个体化睾酮替代治疗。可选剂型包括注射剂、凝胶剂和贴剂。
用药管理与随访
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
多学科性别肯定手术
由泌尿科、妇科和整形外科团队协作进行协调手术，对齐性别认同进行综合重建。
其他治疗方案
骨骼健康优化
补充钙和维生素D，并配合负重运动建议，以降低慢性雄激素缺乏导致的骨质疏松风险。
饮食疗法综合行为健康支持
协调心理健康服务，解决与性发育差异疾病相关的抑郁、焦虑、性功能障碍和亲密关系挑战。
心理治疗长期内分泌监测
对激素水平、代谢参数和性腺形态进行全面的终身监测，包括定期影像学和实验室评估。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊室。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于睾丸类固醇生成缺陷引起的46 XY性发育障碍 (C5680186)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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