46 XY性发育障碍：由母体暴露于内分泌干扰物引起 C5679871
当孕妇接触到干扰胎儿激素产生的内分泌干扰化学物质时会发生这种情况。这可能影响性发育。避免接触是预防的关键。
母体接触内分泌干扰物导致胎儿性腺发育障碍，常见外生殖器异常。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
失盐危象
因皮质醇和醛固酮分泌不足导致的危及生命的电解质紊乱，伴有严重低钠血症和高钾血症。
如果婴儿出现嗜睡、呕吐、发育停滞或休克，请立即就医。
生殖器模糊
(生殖)由于产前激素暴露异常影响性发育，导致外生殖器外观无法明确判定为男性或女性。
用药频率: 85-95%的患者
阴蒂肥大
(生殖)由于胎儿发育期间雄激素暴露过多导致的阴蒂超出正常大小的增大。
用药频率: 70-85%的患者
阴唇融合
(生殖)小阴唇或大阴唇的部分或完全融合，由产前发育期间的雄激素效应引起。
用药频率: 50-65%的患者
尿道下裂
(生殖)尿道口位于阴茎腹侧而非尖端，常伴有阴茎弯曲。
用药频率: 40-55%的患者
腹股沟或阴唇肿块
(生殖)腹股沟或阴唇区域可触及的肿块，常为未降睾丸或性腺组织。
用药频率: 45-60%的患者
性腺发育不全
(生殖)性腺组织发育不良或异常，可能无法产生足够的激素，导致性发育障碍。
用药频率: 50-70%的患者
原发性闭经
(生殖)15岁后或青春期开始3年后仍无月经来潮，尽管已有第二性征发育。
用药频率: 60-80%的患者
青春期延迟或缺失
(生殖)在预期年龄未出现第二性征发育，包括乳房发育或睾丸增大。
用药频率: 55-75%的患者
不孕症
(生殖)因性腺功能异常、生殖道发育异常或激素失衡导致无法自然受孕。
用药频率: 70-90%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
心理社会支持与咨询
为受母体内分泌干扰物暴露导致DSD影响的患者及家庭提供全面的心理支持。包括性别认同咨询、家庭治疗以及诊断管理应对策略。
纵向内分泌监测
定期监测激素水平、生长模式和发育里程碑，以评估母体内分泌干扰物暴露的影响并指导干预措施。
其他治疗方案
激素替代治疗评估
评估并可能启动激素替代治疗，以解决因内分泌干扰物导致的性发育障碍引起的激素缺乏问题。
药物治疗生殖器重建咨询
由经验丰富的DSD外科医生进行评估，讨论可能的生殖器重建手术方案（如患者有此意愿），同时考虑内分泌干扰物暴露的具体影响。
外科手术环境毒素规避
提供关于减少家居环境中内分泌干扰化学物暴露的咨询，包括家庭用品、饮食和水源方面的指导。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是因母体接触内分泌干扰物引起的46 XY性发育障碍 (C5679871)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策