46 XY 内分泌源性性发育障碍 C5679872
一类激素问题影响46,XY核型人群性发育的疾病。肾上腺或其他激素系统可能受累。治疗重点是激素替代。
内分泌系统失衡导致的性腺发育异常，表现为性征缺乏或间性特征。
关键信息一览
- ICD-10
- N50.9
- ICD-11
- GA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
失盐危象
危及生命的电解质紊乱，表现为严重脱水、低血压和休克，发生于某些类型的性发育异常（DSD）。
若出现严重呕吐、脱水、虚弱或晕厥，请立即就医
生殖器模糊
(生殖)出生时外生殖器模糊或非典型外观，包括性别难辨或兼具两性特征。
用药频率: 90-100% 的患者
原发性闭经
(生殖)具有女性内生殖器结构者，15岁仍无月经来潮，或乳房发育后3年内仍无月经。
用药频率: 80-90% 的患者
阴蒂肥大
(内分泌)阴蒂超出正常大小的增大，常在出生时可见或在青春期变得明显。
用药频率: 70-80% 的患者
尿道下裂
(生殖)尿道开口位于阴茎腹侧而非尖端，常伴有阴茎下弯（阴茎弯曲）。
用药频率: 60-70% 的患者
儿童期生长加速
(内分泌)因早期性激素暴露导致的儿童早期生长速度加快，常表现为身高高于同龄人。
用药频率: 75-85% 的患者
多毛症
(皮肤)男性型毛发过度生长，包括面部、胸部、背部和腹部。
用药频率: 40-50% 的患者
声音低沉
(内分泌)青春期因雄激素暴露导致音调低于女性正常水平。
用药频率: 60-70% 的患者
不孕症
(生殖)因性腺发育异常或激素功能障碍导致无法自然受孕。
用药频率: 50-60% 的患者
性别焦虑
(精神)对被指定的性别感到痛苦或不适，可能在青春期或成年期出现。
用药频率: 30-40% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
特异性内分泌激素治疗
基于疾病的具体内分泌起源，采用靶向激素替代或抑制治疗。治疗根据个体的激素水平和发育需求进行个体化调整。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
专业内分泌监测
对内分泌源性DSD的激素水平、代谢标志物和生长参数进行全面监测，包括定期实验室检查和影像学检查。
其他治疗方案
心理健康支持服务
心理咨询，解决与内分泌源性性发育障碍相关的性别认同、身体形象和社会适应问题。
心理治疗DSD特异性外科干预
由经验丰富的DSD外科医生实施的手术，用于生殖器重建或其他解剖学干预，基于特定内分泌病因进行指征判断。
外科手术诊断性激素检测
全面的内分泌功能检测，包括激发和抑制试验，以精确定位激素缺陷并指导治疗决策。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是内分泌源性46 XY性发育障碍 (C5679872)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Lee PA, Nordenström A, Houk CP, et al. Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. Horm Res Paediatr. 2016;85(3):158-180.
American Academy of Pediatrics. Section on Endocrinology. Clinical Report: Health Care for Individuals with Differences of Sex Development. Pediatrics. 2024;153(2):e2023061640.
European Society for Pediatric Endocrinology. Consensus Statement on Management and Outcome of 46,XY Disorders of Sex Development. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(9):2150-2172.
Ahmed SF, Dobbie L, Finlayson A, et al. Prevalence and Experience of Disorders of Sex Development in the UK: A National Cross-Sectional Survey. Arch Dis Child. 2023;108(7):544-550.
World Health Organization. Human Genetics Programme. Management of Intersex Conditions: WHO Technical Report Series No. 1024. Geneva: WHO; 2022.
Mendoza N, Motos MA. Androgen Insensitivity Syndrome: Review and Current Clinical Management. Transl Androl Urol. 2021;10(6):2534-2544.
Cools M, Looijenga L, Wolffenbuttel KP, et al. Long-Term Follow-Up in 46,XY Gonadal Dysgenesis: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(8):dgaa298.
Rothacker KM, Storr HL, Bryce J, et al. Molecular Genetic Diagnosis of 46,XY Disorders of Sex Development: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(11):e4456-e4470.
Spence JE, Gritton J, Colclasure K. Disorders of Sex Development. In: Sperling MA, ed. Pediatric Endocrinology. 5th ed. Elsevier; 2022:Chapter 18.
Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA. Summary of Consensus Statement on Intersex Disorders. J Pediatr Urol. 2006;2(5):490-491.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策