46,XY卵巢-睾丸混合型性发育障碍 C2697358
一种性发育障碍，患者具有46,XY染色体，同时具有卵巢组织和睾丸组织。生殖器外观差异很大。治疗取决于个体因素，可能包括激素治疗和手术。
46 XY 卵巢-睾丸混合性发育异常是一种罕见的性别发育障碍（DSD），表现多样，需要多学科团队评估与管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
性腺母细胞瘤
性腺的良性或恶性肿瘤，更常见于携带Y染色体物质的个体。
紧急：任何盆腔肿块、疼痛或快速生长都需立即进行影像学检查和肿瘤学评估。
生殖器模糊
(生殖)由于混合性腺组织，外生殖器不能明确显示为男性或女性。
用药频率: 90-100% 的患者
小阴茎
(生殖)遗传学男性阴茎尺寸异常偏小，常伴有勃起组织发育不全。
用药频率: 60-70% 的患者
阴蒂肥大
(生殖)遗传学女性阴蒂肥大，常类似小阴茎。
用药频率: 40-50% 的患者
尿道下裂
(生殖)尿道口位于阴茎腹侧而非顶端。
用药频率: 50-60% 的患者
原发性闭经
(生殖)至15岁或乳房发育3年后仍无月经来潮。
用药频率: 60-70% 的患者
第二性征缺失
(生殖)缺乏典型的青春期变化，如乳房发育、体毛或声音变粗。
用药频率: 50-60% 的患者
不孕症
(生殖)由于性腺发育异常，导致产生可存活配子的能力受损。
用药频率: 70-80% 的患者
隐睾症
(生殖)睾丸未下降，停留在腹部或腹股沟管而非阴囊内。
用药频率: 40-50% 的患者
激素失衡
(内分泌)性激素（睾酮、雌激素）水平异常，导致混合表型特征。
用药频率: 60-70% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解读检验结果。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
性腺手术与性别肯定手术
在全面的心理社会评估后，通过手术干预移除不需要的性腺组织，并根据性别指定创建适当的外生殖器。
多学科心理社会支持
全面的心理支持，包括个体治疗、家庭咨询和同伴支持，以应对性别认同、出柜决定和适应挑战。
其他治疗方案
激素治疗
根据性别指定和性腺功能进行适当的激素替代或抑制治疗，以支持青春期发育和维持代谢健康。
药物治疗性腺肿瘤监测
鉴于性腺组织恶性肿瘤风险增加，进行定期影像学检查和肿瘤标志物监测，频率根据特定组织类型确定。
监测随访生育力保存咨询
在适当情况下讨论并可能储存生殖组织，转诊至生殖专家以获取全面的生育力选择方案。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46,XY 卵睾丸性性别发育异常 (46 XY Ovotesticular Disorder Of Sex Development C2697358)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
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