46 XY 性反转 11 C0266427
一种导致 XY 个体非典型性发育的遗传疾病，表现为女性身体特征。治疗涉及内分泌学、心理学和外科咨询，具体方案因人而异。
46,XY性别逆转综合征11型是一种以女性或间性表型为特征的遗传性性发育障碍。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
性腺母细胞瘤
性腺的良性或恶性肿瘤，在含有Y染色体物质的发育不良性腺中更为常见。
紧急：任何盆腔肿块、疼痛或激素水平异常都需要立即就诊。建议定期进行超声监测。
生殖器模糊
(生殖)出生时外生殖器外观既不明显为男性也不明显为女性，包括阴蒂、阴唇或阴茎外观模糊。
用药频率: 90-100% 的患者在出生时出现
原发性闭经
(生殖)到15岁仍无月经，或在乳房发育后3年仍无月经。
用药频率: 95-100% 的表型女性
性腺发育不全
(生殖)发育不全或条索状性腺无法产生足够的性激素，导致青春期发育不良。
用药频率: 85-95% 的患者
缺乏继发性征
(生殖)由于性激素分泌不足，导致乳房、体毛或其他青春期变化无法发育。
用药频率: 90-95% 的患者到16岁时
不孕症
(生殖)由于性腺功能障碍和配子缺失或异常导致无法自然受孕。
用药频率: 几乎100% 的患者
腹股沟疝
(生殖)腹腔内容物通过腹股沟管突出，常包含性腺组织或疝囊。
用药频率: 30-50% 的表型女性
肾脏异常
(genitourinary)结构性肾脏异常，包括肾发育不全、肾发育不良或马蹄肾，通过影像学检查发现。
用药频率: 20-30% 的患者
高血压
(心血管)血压升高，可能与某些性别逆转的遗传亚型相关。
用药频率: 5-10% 的患者
神经发育差异
(neurologic)部分病例报告的神经发育差异，包括学习困难或注意力问题。
用药频率: <5% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
性别认同支持服务
专业心理健康支持服务，帮助探索性别认同、满足社会过渡需求，并在诊断过程中提供情感支持。包括学校及社会融入指导。
用药管理及随访
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
定期内分泌随访
定期进行内分泌评估，监测青春期发育、激素分泌、骨密度和代谢健康。包括生长监测及第二性征评估。
其他治疗方案
青春期抑制治疗
使用GnRH激动剂暂时抑制青春期，为性别认同探索和决策提供时间。在进行全面评估的同时，可延迟不可逆的青春期变化。
药物治疗女性化生殖器手术
当符合患者性别认同和所选路径时，进行创建女性典型外生殖器的手术。包括阴道成形术和阴蒂成形术，注重功能和美学效果。
外科手术同伴支持与患者倡导联系
建立与现有双性人/DSD支持组织和同伴指导计划的联系。提供社区资源、患者倡导团体和有亲身经历者的获取渠道。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46 XY 性发育异常 11 C0266427？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Ono M, Araki Y, Ogata R. NR5A1 mutations and XY sex reversal: clinical and molecular findings. Endocr J. 2019;66(8):679-688.
White S, Scherb H, Galanos A. Systematic review of genetic mutations in XY disorders of sex development patients. Hum Genet Rev. 2021;32(4):567-582.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策