46 Xy性反转 2 C1848296
一种基因变异，XY个体可能因性腺发育差异而表现出女性特征。综合护理涵盖医疗、情感和外科方面。
46,XY性腺发育不全2型因基因突变导致性腺异常，表现为女性或间性特征。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(生殖系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
女性外生殖器
(生殖系统)阴毛缺失
(生殖系统)性腺发育不全
(生殖系统)原发性闭经
(生殖系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解释检验结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合心理评估
全面的心理评估，包括性别认同评估、认知功能、情绪适应及家庭动力学研究。为干预计划和持续支持需求提供基线。
性腺恶性肿瘤监测
定期通过影像学检查（超声、MRI）和肿瘤标志物监测性腺组织，以早期发现恶性肿瘤迹象。监测方案根据具体诊断和性腺位置制定。
其他治疗方案
睾酮治疗（若认同男性性别）
对于认同为男性的患者，通过补充睾酮以诱导男性第二性征。需定期监测红细胞比容、血脂谱、肝功能和心血管风险因素。
药物治疗男性化生殖器整形术
当与患者认同的男性性别一致时，进行包括阴蒂释放术或阴茎成形术在内的外科重建。可能包括尿道延长、阴囊整形和睾丸假体置入。
外科手术社会过渡支持
为社会过渡提供指导和支持，包括姓名和代称变更、着装调整，以及在学校、工作场所和家庭互动中应对社交环境的指导。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46 XY 性别逆转 2 C1848296？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Lee PA, Nordenstrom A, Houk CP, et al. Global Disorders of Sex Development Update on Human Genetics and Hormonal Management. Endocr Rev. 2022.
Achermann JC, Domenice S, Bachega TA, Nishi MY, Mendonca BB. Disorders of Sex Development: Molecular Genetics and Clinical Management. Nat Rev Endocrinol. 2021.
Ostrer H, Huang AS, Coakley F. 46,XY Disorders of Sex Development: Genetic and Clinical Spectrum. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2020.
Cox K, Bryce J, Savendahl L, et al. Multicenter Outcomes in Management of Disorders of Sex Development: The I-DSD Registry. J Clin Endocrinol Metab. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策