46 XY性反转5型 C2751317
一种影响性发育的遗传变异，影响表现为女性特征的XY个体。护理包括内分泌学、心理健康支持以及根据需要的手术选择。
46,XY性腺功能低下5型导致青春期迟滞与精子生成障碍，基因突变为主要病因。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(生殖)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
出生时外生殖器外观不典型
(生殖)原发性闭经
(生殖)青春期延迟
(生殖)性腺肿瘤发生
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
睾酮补充治疗
针对出生时被指定为男性或正在向男性性别过渡的患者的雄激素治疗，用于促进男性第二性征。剂量根据患者反应和治疗目标进行调整。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
多学科DSD护理团队
包括内分泌科、泌尿外科、心理学和社会工作在内的综合护理协调，以满足患者和家属复杂的医疗和心理社会需求。
其他治疗方案
生殖器重建手术
根据患者性别认同和偏好进行性别肯定手术，包括阴道成形术、阴茎成形术或其他重建手术。
外科手术生长发育评估
定期由儿科内分泌科监测生长速度、骨龄和青春发育，以优化干预和激素治疗的时机。
监测随访遗传咨询
详细的基因检测和家庭咨询，解释遗传模式、复发风险以及对家庭规划的影响。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46 XY 性别逆转 5 C2751317？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sarafoglou K, Bouloux C. Disorders of sexual development: 46,XY sex reversal syndromes. Endocrinol Metab Clin North Am. 2022.
Hughes IA, Nihoyannopoulos P, Groj Kopriva S. International Consensus Conference on DSD nomenclature. Horm Res Paediatr. 2019.
Witchel SF, Astapova O, Ostrowski PJ. Genetic basis of 46,XY DSD: A meta-analysis of SRY and NR5A1 mutations. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Mendonca BB, Domenice S, Arnhold IJ. Phenotypic spectrum and management of 46,XY disorders of sex development. Nat Rev Endocrinol. 2020.
药物对比
对比用于治疗46 XY性反转5型 C2751317的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策