46 XY 真正两性畸形 C2748897
一种罕见的性发育障碍，患者同时具有卵巢和睾丸组织，通常见于XY染色体个体。
46,XY 真性两性畸形为46,XY核型同时拥有卵巢和睾丸的罕见间性状态。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
性腺母细胞瘤
性腺中发生的良性肿瘤，部分病例有恶变潜能。
若出现盆腔疼痛、扪及肿块或激素水平异常，请立即就医；需定期监测。
生殖器模糊
(生殖)外生殖器外观不符合典型男性或女性特征，混合有多种特征，如阴蒂肥大类似小阴茎，或阴囊分裂。
用药频率: 80-90% of patients
原发性闭经
(生殖)表型女性在15岁前仍未出现月经。
用药频率: 60-70% of patients
不孕症
(生殖)因性腺发育及功能异常导致无法自然受孕。
用药频率: 70-80% of patients
性腺功能减退
(生殖)性腺发育不良或功能低下导致性激素分泌不足。
用药频率: 50-60% of patients
青春期发育延迟
(生殖)超出正常年龄范围仍缺乏典型青春期变化（女性为乳房发育、月经来潮；男性为睾丸增大、声音变粗）。
用药频率: 40-50% of patients
小阴茎
(生殖)表型男性阴茎异常短小（通常牵伸长度小于2.5厘米）。
用药频率: 20-30% of patients
尿道下裂
(生殖)尿道口位于阴茎腹侧而非顶端，常伴有腹侧弯曲。
用药频率: 15-25% of patients
心理困扰
(constitutional)与性发育异常及潜在社会挑战相关的焦虑、抑郁或身份认同困惑。
用药频率: 50-60% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
性别肯定手术伴性腺切除术
手术切除性腺组织并根据指定性别重建外生殖器，通常涉及卵睾组织的切除。
性别适宜激素治疗
性腺切除术后的激素替代疗法，以诱导和维持适当的第二性征并预防骨质疏松症。
其他治疗方案
性腺组织病理组织学检查
手术切除性腺组织并进行实验室分析，以评估恶变风险并确认诊断。
介入操作多学科心理社会支持
全面心理健康护理，关注个体生命周期中的身份发展、披露决定和家庭调适。
心理治疗长期内分泌随访
性腺切除和激素治疗启动后，对激素状态、骨密度和代谢健康进行终身监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 46,XY 真正的雌雄同体 (C2748897)？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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