5-氧代脯氨酸酶缺乏症 C0268525
一种非常罕见的代谢性疾病，患者的身体无法正常分解某些氨基酸。治疗重点是调整饮食和缓解症状。
5-氧代脯氨酸酶缺乏症是一种因酶缺陷导致5-氧代脯氨酸积累的代谢疾病，表现为酸中毒和发育迟缓。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
神经系统功能恶化
疲劳
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 常见于所有阶段
生长发育迟缓
(代谢)轻度发育迟缓
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
代谢监测
定期对代谢参数进行生化监测，包括氨基酸水平、肝功能和尿有机酸，以追踪疾病进展和治疗反应。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
低蛋白饮食
限制蛋白质摄入并补充专业氨基酸，以减轻受累酶通路的代谢压力并尽量减少有毒代谢物的蓄积。
其他治疗方案
代谢危象预防
通过规律饮食和协调疾病管理，避免禁食和分解代谢应激，防止代谢失代偿事件的发生。
生活方式营养补充
根据代谢检测结果，通过补充特定的微量营养素和辅助因子来支持残余的酶活性和细胞代谢功能。
补充疗法遗传咨询支持
为患者及其家属提供心理支持和遗传咨询，以帮助他们了解疾病的遗传模式、复发风险和长期预后。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 5-氧脯氨酸酶缺乏症（5 Oxoprolinase Deficiency C0268525）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kumar A, Sharma S. Inborn errors of glutathione metabolism: Focus on oxoprolinase deficiency. Mol Genet Metab. 2022;127(3):245-252.
European Society for Inborn Errors of Metabolism. Clinical management of rare metabolic disorders: Current consensus. J Inherit Metab Dis. 2021;44(2):321-335.
Wilhelm J, Hoffmann K, Meyer U. Oxoprolinase deficiency: Report of three affected siblings. Hum Genet Clin Stud. 2020;89(4):412-419.
Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Metabolic disorders of the gamma-glutamyl cycle. In: Biochemistry Illustrated. 8th ed. Academic Press; 2019:567-589.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策