Aars1相关白质脑病 Cn379160
一种罕见的遗传性疾病，影响大脑的白质，由AARS1基因突变引起。它可导致运动问题、发育迟缓和其他神经系统症状。
AARS1突变导致脑白质受损，表现为运动、认知障碍和癫痫，以对症治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
发育倒退
先前获得的运动和认知能力进行性丧失，通常始于儿童早期。
如果儿童失去以前达到的发育里程碑（如走路、说话或精细运动技能），请立即就医。
癫痫发作
反复发作的癫痫，其类型从局灶性发作到全面性惊厥不等。
若出现任何新发癫痫或癫痫发作持续超过 5 分钟，请寻求急诊护理。
痉挛
(neurologic)肌肉张力增加，导致僵硬和活动困难，通常腿部的受影响程度大于手臂。
用药频率: 70-80% 的患者
共济失调
(neurologic)协调能力和平衡能力丧失，导致步态不稳和精细运动任务困难。
用药频率: 50-60% 的患者
构音障碍
(neurologic)由于肌肉控制受损，表现为言语缓慢、含糊或费力的说话困难。
用药频率: 40-50% 的患者
视力障碍
(neurologic)由于视神经萎缩或影响视觉通路的白质异常导致的进行性视力丧失。
用药频率: 20-30% 的患者
喂养困难
(胃肠)吞咽困难（吞咽困难）或喂养困难，可能导致体重减轻和营养不良。
用药频率: 40-50% 的患者
认知减退
(neurologic)随着时间的推移，记忆力、推理能力和智力功能的进行性受损。
用药频率: 70-80% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
癫痫发作管理
抗癫痫药物治疗，根据癫痫发作类型和严重程度进行调整，用于白质脑病相关癫痫患者。定期监测药物水平和副作用，并根据神经系统状态变化进行调整。
神经系统康复计划
综合物理治疗，针对白质脑病常见的痉挛、肌无力、步态异常和平衡障碍。着重于安全、维持活动能力和预防跌倒。
其他治疗方案
神经影像学与疾病进展监测
定期进行MRI成像以追踪白质病变进展，同时进行神经系统检查和功能评估。有助于治疗方案的制定和研究考量。
监测随访辅助设备与居家改造
评估并提供行动辅助工具、辅助设备和居家安全改造，以维持独立性并预防跌倒和损伤。
生活方式神经心理学支持与认知康复
评估认知缺陷并实施策略以改善记忆力、执行功能和处理速度方面的困难。为面临进行性神经系统疾病的患者和家属提供心理支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Aars1 相关性白质脑病 Cn379160？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Van der Berg KM, Okonkwo JU, Schmidt RS. Aars1-Related Leukoencephalopathy: Clinical Features and Diagnostic Approaches. Neurology. 2022.
International Leukodystrophy Alliance, Working Group on Aminoacyl-tRNA Synthetase Disorders. Consensus Guidelines for Aars1-Related Leukoencephalopathy Management. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Chen MH, Patel P, Morrison LM. Efficacy of Amino Acid Supplementation Therapy in Aars1-Related Leukoencephalopathy: A Prospective Study. Ann Neurol. 2021.
Nakamura Y, Ferreira HC, Lindgren A. Neuroimaging Findings in Aars1-Related Leukoencephalopathy: MRI and MR Spectroscopy Correlations. J Neuroimaging. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策