Aars2 相关神经退行性疾病伴或不伴白质脑病 Cn381455
一种进行性遗传性疾病，导致神经系统变性，有时伴有白质异常。治疗重点在于缓解症状和支持护理。
AARS2突变导致进行性神经退行性变，可伴白质脑病，主要靠对症康复管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
反复发作的癫痫，类型可从局灶性发作到全面性强直阵挛发作不等。
任何发作持续超过5分钟或为首次发作时，请立即就医。
吞咽困难
吞咽困难，可能导致误吸风险和营养问题。
如果经常呛咳或吞咽液体和固体食物困难，请立即就医。
小脑性共济失调
(neurologic)进行性的协调能力和平衡能力丧失，导致步态不稳以及精细运动任务困难。
用药频率: 80-90% 的患者
痉挛状态
(neurologic)肌肉僵硬和强直，随时间加重，通常下肢比上肢更明显。
用药频率: 70-80% 的患者
认知功能减退
(neurologic)记忆力、推理能力和智力功能进行性下降，可能发展为痴呆。
用药频率: 60-70% 的患者
周围神经病变
(neurologic)手足麻木、刺痛或灼痛，由神经损伤引起。
用药频率: 30-40% 的患者
视觉障碍
(neurologic)因视神经萎缩或影响视觉通路的白质异常导致的进行性视力下降。
用药频率: 25-35% 的患者
构音障碍
(neurologic)言语含糊或缓慢，由言语相关肌肉无力或不协调引起。
用药频率: 25-35% 的患者
运动障碍
(neurologic)不自主运动，如震颤、肌张力障碍或舞蹈症，可能随时间发展出现。
用药频率: 10-20% 的患者
疲劳
(constitutional)持续的疲倦感和精力不足，休息后无法缓解。
用药频率: 15-25% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经系统监测计划
定期进行MRI影像学检查、神经发育评估和神经电生理检测，以追踪疾病进展并指导干预措施。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
抗惊厥治疗
使用适当的抗癫痫药物进行癫痫管理，药物选择应尽量减少线粒体毒性。
其他治疗方案
康复治疗计划
结合物理治疗和作业治疗，解决运动功能障碍、痉挛问题，并维持功能能力。
物理治疗神经心理学支持
对认知功能下降、行为改变和情绪调节进行认知评估和治疗干预。
心理治疗支持性综合疗法
通过音乐疗法、艺术疗法和放松技术来支持生活质量及情绪健康。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有或不伴有白质脑病的 Aars2 相关神经变性病 (Cn381455)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Dallabona C, et al. Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations. Neurology. 2014;82(22):1993-2001.
Zheng X, et al. Leukoencephalopathy with stem cell atrophy, a novel mitochondrial disorder: identification of the causative mutation. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):128.
Falk MJ, et al. AARS2-related mitochondrial leukoencephalopathy: a case series and review of the literature. Mol Genet Metab. 2016;118(2):S41.
Pfeffer G, et al. MRI spectrum of leucoencephalopathy in adults. Pract Neurol. 2018;18(4):281-293.
Sofou K, et al. Mitochondrial disease: a review. Life. 2022;12(12):2012.
Lax NZ, et al. Inherited mitochondrial diseases: from mechanisms to therapies. Brain. 2023;146(1):43-59.
GeneReviews: AARS2-Related Leukoencephalopathy. University of Washington, Seattle. 2019.
Parikh S, et al. Diagnosis and treatment of mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes. Ann Neurol. 2021;89(1):100-111.
药物对比
对比用于治疗Aars2 相关神经退行性疾病伴或不伴白质脑病 Cn381455的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策