Aase Smith 综合征 C0220686
一种罕见的疾病，其特征为骨骼异常，包括关节挛缩、脑积水和贫血。治疗重点是处理骨骼和关节问题，如存在脑积水则进行治疗，以及支持治疗。
Aase Smith综合症：血小板减少+拇指异常的先天性疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脑积水
脑室中脑脊液的积聚，导致颅内压升高。
如出现剧烈头痛、呕吐、视力变化或嗜睡，请立即就医。
先天性心脏缺陷
出生时就存在的心脏结构异常，可能包括室间隔缺损或其他心脏畸形。
如婴儿出现发绀、呼吸急促、喂养困难或体重增长不良，请立即就医。
关节挛缩
(肌肉骨骼)关节永久性收紧或受限，导致正常活动和关节活动范围受限。
用药频率: 75-85%的患者
丹迪-沃克畸形
(neurologic)涉及小脑和第四脑室的先天性脑畸形，常与脑积水相关。
用药频率: 70-80%的患者
腭裂
(胃肠)口腔顶部在胎儿早期发育过程中出现的裂隙或开口。
用药频率: 40-50%的患者
面部异常
(constitutional)特征性面部特征，包括眼睛向下倾斜、鼻梁宽大和耳部异常。
用药频率: 50-60%的患者
发育迟缓
(neurologic)运动、认知或语言领域的发育里程碑延迟达成。
用药频率: 60-70%的患者
癫痫发作
(neurologic)大脑电活动紊乱导致抽搐或意识丧失。
用药频率: 20-30%的患者
智力障碍
(neurologic)影响学习、推理和解决问题能力的认知功能受损。
用药频率: 15-25%的患者
呼吸困难
(呼吸)与气道异常或相关心脏问题相关的呼吸问题。
用药频率: 10-15%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
脑积水神经外科干预
通过分流置入或内镜第三脑室造口术对脑积水进行外科管理。手术方式的选择取决于解剖结构和临床表现。
早期干预物理治疗
针对关节挛缩、肌无力和运动发育迟缓的强化物理治疗项目。重点在于关节活动度练习和功能性移动。
其他治疗方案
贫血管理
针对本病相关贫血的评估和治疗，包括在有指征时补充铁剂和血常规监测。定期血液学评估非常重要。
药物治疗发育和认知监测
定期进行神经发育评估以追踪发育里程碑、认知功能，并确定是否需要早期干预服务。可能包括言语治疗和作业治疗。
监测随访支持性照护和家庭支持
全面的支持性照护，包括遗传咨询、家庭教育和与支持组织的联系。关注生活质量和应对策略。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是阿斯-史密斯综合征（Aase Smith Syndrome C0220686）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles M. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Elsevier; 2013.
McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. 12th ed. Johns Hopkins University Press; 1998.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Aase-Smith Syndrome I; ASM1. Entry #147800.
Orphanet. Aase-Smith syndrome. Rare Disease Database.
Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. Oxford University Press; 2001.
Sadler TW. Langman's Medical Embryology. 14th ed. Wolters Kluwer; 2019.
Winter RM, Baraitser M. London Dysmorphology Database. Oxford University Press; 2001.
GeneReviews. Dysmorphology. University of Washington; 2020.
药物对比
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