Abcd综合征 C1838099
一种罕见的遗传综合征，其特征是白化病、神经系统异常和耳聋。它是遗传性的，影响多个身体系统。治疗包括管理症状和提供支持性护理。
先天性代谢异常，多系统受累，早诊早治尤为重要。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重感染
由于联合免疫缺陷导致的危及生命的感染，包括肺炎、脓毒症和脑膜炎。
如果出现超过 102°F（约 38.9°C）的高烧、呼吸困难、意识模糊或脓毒症体征，请立即寻求急诊医疗。
神经系统恶化
神经系统功能进行性丧失，包括运动困难和认知能力下降。
如果出现突然的虚弱、癫痫发作或快速的认知改变，请立即就医。
皮肤和毛发色素减退
(皮肤)由于先天黑色素生成减少，导致皮肤、毛发和眼睛颜色较浅。
用药频率: 95-100% 的患者
反复感染
(immunologic)由于免疫功能受损，频繁发生细菌、病毒和真菌感染。
用药频率: 80-90% 的患者
眼部白化病
(ophthalmologic)对光敏感的眼睛，虹膜和视网膜色素沉着减少，从而导致视力问题。
用药频率: 90-95% 的患者
出血倾向
(血液)由于血小板功能障碍，轻微受伤后容易出现瘀伤和长时间出血。
用药频率: 60-70% 的患者
发育迟缓
(neurologic)在儿童早期观察到运动、语言和认知发育迟缓。
用药频率: 50-60% 的患者
发育不良
(constitutional)由于慢性疾病和感染，导致体重增长不良和生长迟缓。
用药频率: 40-50% 的患者
自身免疫性并发症
(immunologic)发生自身免疫性疾病，例如自身免疫性血细胞减少症或甲状腺炎。
用药频率: 10-20% 的患者
血小板减少症
(血液)血小板计数低，导致出血风险增加且容易出现瘀伤。
用药频率: 15-25% 的患者
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策