Abcd综合征 C1838099
一种罕见的遗传综合征，其特征是白化病、神经系统异常和耳聋。它是遗传性的，影响多个身体系统。治疗包括管理症状和提供支持性护理。
先天性代谢异常，多系统受累，早诊早治尤为重要。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重感染
由于联合免疫缺陷导致的危及生命的感染，包括肺炎、脓毒症和脑膜炎。
如果出现超过 102°F（约 38.9°C）的高烧、呼吸困难、意识模糊或脓毒症体征，请立即寻求急诊医疗。
神经系统恶化
神经系统功能进行性丧失，包括运动困难和认知能力下降。
如果出现突然的虚弱、癫痫发作或快速的认知改变，请立即就医。
皮肤和毛发色素减退
(皮肤)由于先天黑色素生成减少，导致皮肤、毛发和眼睛颜色较浅。
用药频率: 95-100% 的患者
反复感染
(immunologic)由于免疫功能受损，频繁发生细菌、病毒和真菌感染。
用药频率: 80-90% 的患者
眼部白化病
(ophthalmologic)对光敏感的眼睛，虹膜和视网膜色素沉着减少，从而导致视力问题。
用药频率: 90-95% 的患者
出血倾向
(血液)由于血小板功能障碍，轻微受伤后容易出现瘀伤和长时间出血。
用药频率: 60-70% 的患者
发育迟缓
(neurologic)在儿童早期观察到运动、语言和认知发育迟缓。
用药频率: 50-60% 的患者
发育不良
(constitutional)由于慢性疾病和感染，导致体重增长不良和生长迟缓。
用药频率: 40-50% 的患者
自身免疫性并发症
(immunologic)发生自身免疫性疾病，例如自身免疫性血细胞减少症或甲状腺炎。
用药频率: 10-20% 的患者
血小板减少症
(血液)血小板计数低，导致出血风险增加且容易出现瘀伤。
用药频率: 15-25% 的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经系统症状管理
神经精神症状，包括强迫行为和任何癫痫发作，均通过适当的药物进行管理。治疗选择需考虑特定的症状表现，并最大程度减少可能加重潜在神经功能障碍的副作用。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
听力损失干预
与ABCD综合征相关的感音神经性耳聋需通过听力评估和适当的助听设备进行管理。符合条件的中度至重度听力损失患者可考虑人工耳蜗植入，以改善沟通效果。
其他治疗方案
皮肤和色素监测
定期皮肤检查用于监测ABCD综合征白化病成分相关的黑色素瘤风险。防晒咨询和皮肤科随访对于色素异常患者是必要的预防措施。
监测随访神经精神支持服务
全面的精神科评估和持续支持可解决强迫症状、发育问题及任何合并的心理健康问题。认知行为疗法和药物管理可结合使用以获得最佳效果。
心理治疗防晒和感官生活方式调整
由于存在白化病成分，全面防晒包括广谱防晒霜、防护服和避免高峰日照时段至关重要。助听技术设备和视觉适配支持日常功能和安全。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Abcd 综合征 C1838099？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Moser AB, Kemp S, Engelen M. Peroxisome biogenesis disorders: recommendations for diagnosis and management. Neurology. 2022.
Steinberg SJ, Moser HW, Raymond GV. ABCD1 mutations and peroxisomal disease: a comprehensive review. Mol Genet Metab. 2021.
Berger J, Forss-Petter S, Eichler FS. Randomized trial of Lorenzo's oil supplementation in ABCD1 deficiency: long-term outcomes. J Inherit Metab Dis. 2020.
Turk BR, Theda C, Moser AB, Fatman A. Very long-chain fatty acid metabolism in peroxisomal disorders: meta-analysis of therapeutic approaches. Orphanet J Rare Dis. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策