循环长链脂肪酸浓度异常 C5139650
长链脂肪酸是一种脂肪。水平异常可能影响细胞能量产生。治疗通常包括饮食调整和专科护理。
血液长链脂肪酸水平异常，可能提示代谢紊乱。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
低血糖
血糖水平低导致发抖、出汗、意识模糊和饥饿感，通常发生在进食间隔较长后。
如果血糖严重下降导致晕厥、癫痫发作或极度意识模糊，请立即就医。
癫痫发作
大脑突然出现无法控制的电活动紊乱，导致抽搐、意识丧失或异常动作。
这是一种医疗紧急情况。任何持续超过5分钟的癫痫发作或首次发作，请立即寻求紧急医疗救助。
心肌病
心肌疾病，可能导致心脏扩大、心肌无力或心律不齐。
如果出现胸痛、严重呼吸困难、晕厥或心跳过速，请立即就医。
全身性疲劳和虚弱
(constitutional)持续的疲倦和精力不足，干扰日常活动，在禁食或患病时往往会加重。
用药频率: 70-80% of patients
恶心和呕吐
(胃肠)胃部不适和呕吐，可能间歇性发生或在进食某些食物后出现。
用药频率: 40-50% of patients
肌肉疼痛和无力
(肌肉骨骼)肌肉酸痛、压痛或无力，尤其在体力活动后或患病期间加重。
用药频率: 35-45% of patients
肝脏肿大
(胃肠)肝脏异常增大，通常在体检时可发现，有时伴有肝酶水平升高。
用药频率: 30-40% of patients
脑病
(neurologic)脑功能障碍导致意识模糊、精神状态改变、注意力难以集中或人格改变。
用药频率: 5-10% of patients
呼吸困难
(呼吸)气短或呼吸急促，尤其在患病或代谢应激时加重。
用药频率: 15-20% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
低长链脂肪酸饮食
限制膳食长链脂肪酸，增加中链甘油三酯的摄入，中链甘油三酯更容易被吸收和代谢，无需肉碱转运。
饮食咨询和运动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
左旋肉碱补充治疗
当肉碱缺乏导致脂肪酸浓度异常时，补充肉碱可能改善脂肪酸氧化。
其他治疗方案
定期血脂监测
定期测量循环脂肪酸水平以评估治疗效果并指导饮食调整。
监测随访中链甘油三酯油补充
在饮食中添加中链甘油三酯油可提供一种易于代谢的能量来源，绕过肉碱依赖性脂肪酸转运系统。
补充疗法规律进餐时间
规律的膳食模式和一致的碳水化合物摄入有助于维持稳定的脂肪酸代谢并防止长时间空腹状态。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环长链脂肪酸浓度异常 C5139650？
有关此状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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