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循环赖氨酸浓度异常 C4023660

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

赖氨酸是人体所需的一种氨基酸。水平异常可能表明存在代谢问题。管理重点是饮食调整和治疗任何潜在疾病。

摘要速览

赖氨酸水平失衡可能指示营养或代谢问题,需要评估饮食和肝功能。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
E88.9
ICD-11
5A00.0
身体系统
代谢
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

精神错乱

思维混乱、难以集中注意力或理解,可能突然发生。

如果精神错乱突然发生或症状严重,请立即就医,因为这可能提示严重的代谢紊乱。

!

癫痫发作

大脑突然、不可控制的电活动紊乱,可导致抽搐或意识丧失。

如果发生癫痫发作,请立即寻求急诊医疗救治,因为这属于医疗紧急情况。

疲劳和虚弱

(constitutional)

全身性疲倦和精力不足,可能持续一整天,常干扰日常活动。

用药频率: 70-80%的患者

恶心

(胃肠)

感到不适并有想吐的感觉,可能间歇性出现或饭后发生。

用药频率: 50-60%的患者

食欲减退

(胃肠)

进食欲望下降,可能导致摄入食物减少和非自愿性体重减轻。

用药频率: 45-55%的患者

呕吐

(胃肠)

强力排出胃内容物,可能伴随恶心发生。

用药频率: 30-40%的患者

肌肉无力

(neurologic)

肌力下降,使日常体力活动或提举物品变得困难。

用药频率: 15-20%的患者

皮疹

(皮肤)

原因不明的皮肤刺激或皮疹,可能表现为红色斑块或小丘疹。

用药频率: 10-15%的患者

儿童生长发育迟缓

(constitutional)

儿科患者身体生长缓慢或未能达到预期的身高和体重里程碑。

用药频率: 10-20%的患者

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

赖氨酸平衡饮食

通过天然食物来源调整饮食以达到适当的赖氨酸摄入量,避免缺乏和过量。

饮食疗法
2

运动处方与体重管理

应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。

生活方式
3

氨基酸谱检测

全面的氨基酸分析,用于指导饮食建议和评估代谢状态。

监测随访

其他治疗方案

代谢辅因子支持

B族维生素和矿物质补充,以支持赖氨酸代谢和转氨途径。

药物治疗

蛋白质摄入优化

全天规律摄入蛋白质的结构化方法,以维持稳定的氨基酸水平。

生活方式

氨基酸补充

根据个体实验室检测结果进行有针对性的条件必需氨基酸补充。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此情况相关的症状。如果症状出乎意料、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是循环赖氨酸浓度异常 C4023660?

关于此健康状况的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Fischer S, Kinner M, Schubring G, et al. Lysine metabolism in humans. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):401-410.

2

American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical practice guidelines for amino acid disorders. Genet Med. 2021;23(8):1416-1430.

3

Hoffmann GF, Kölker S. Inborn errors of amino acid metabolism. In: Saudubray JM, et al, eds. Inborn Metabolic Diseases. 7th ed. Springer; 2022:127-145.

综述2022
4

Matsumoto S, Kondo T, Okano Y, et al. Lysine supplementation trial in patients with abnormal lysine metabolism. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1123-1132.

临床试验2020查看来源 →
5

Society for Inherited Metabolic Disorders. Position statement: Newborn screening for amino acid disorders. Mol Genet Metab. 2022;135(2):105-112.

position_statement2022查看来源 →
6

Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C, eds. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Springer; 2020:89-112.

7

European Metabolic Group. Consensus on management of lysine transport disorders. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):285.

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8

Wang Z, Li Q, Chen J, et al. Dietary lysine requirements and metabolism in humans: A systematic review and meta-analysis. Adv Nutr. 2023;14(2):298-318.

荟萃分析2023查看来源 →
9

National Institutes of Health Office of Rare Diseases Research. Lysine metabolism disorders information page. NIH ORDR. 2022.

药物对比

对比用于治疗循环赖氨酸浓度异常 C4023660的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。

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