循环赖氨酸浓度异常 C4023660
赖氨酸是人体所需的一种氨基酸。水平异常可能表明存在代谢问题。管理重点是饮食调整和治疗任何潜在疾病。
赖氨酸水平失衡可能指示营养或代谢问题,需要评估饮食和肝功能。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
精神错乱
思维混乱、难以集中注意力或理解,可能突然发生。
如果精神错乱突然发生或症状严重,请立即就医,因为这可能提示严重的代谢紊乱。
癫痫发作
大脑突然、不可控制的电活动紊乱,可导致抽搐或意识丧失。
如果发生癫痫发作,请立即寻求急诊医疗救治,因为这属于医疗紧急情况。
疲劳和虚弱
(constitutional)全身性疲倦和精力不足,可能持续一整天,常干扰日常活动。
用药频率: 70-80%的患者
恶心
(胃肠)感到不适并有想吐的感觉,可能间歇性出现或饭后发生。
用药频率: 50-60%的患者
食欲减退
(胃肠)进食欲望下降,可能导致摄入食物减少和非自愿性体重减轻。
用药频率: 45-55%的患者
呕吐
(胃肠)强力排出胃内容物,可能伴随恶心发生。
用药频率: 30-40%的患者
肌肉无力
(neurologic)肌力下降,使日常体力活动或提举物品变得困难。
用药频率: 15-20%的患者
皮疹
(皮肤)原因不明的皮肤刺激或皮疹,可能表现为红色斑块或小丘疹。
用药频率: 10-15%的患者
儿童生长发育迟缓
(constitutional)儿科患者身体生长缓慢或未能达到预期的身高和体重里程碑。
用药频率: 10-20%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
赖氨酸平衡饮食
通过天然食物来源调整饮食以达到适当的赖氨酸摄入量,避免缺乏和过量。
运动处方与体重管理
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
氨基酸谱检测
全面的氨基酸分析,用于指导饮食建议和评估代谢状态。
其他治疗方案
代谢辅因子支持
B族维生素和矿物质补充,以支持赖氨酸代谢和转氨途径。
药物治疗蛋白质摄入优化
全天规律摄入蛋白质的结构化方法,以维持稳定的氨基酸水平。
生活方式氨基酸补充
根据个体实验室检测结果进行有针对性的条件必需氨基酸补充。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环赖氨酸浓度异常 C4023660?
关于此健康状况的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Fischer S, Kinner M, Schubring G, et al. Lysine metabolism in humans. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):401-410.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical practice guidelines for amino acid disorders. Genet Med. 2021;23(8):1416-1430.
Hoffmann GF, Kölker S. Inborn errors of amino acid metabolism. In: Saudubray JM, et al, eds. Inborn Metabolic Diseases. 7th ed. Springer; 2022:127-145.
Matsumoto S, Kondo T, Okano Y, et al. Lysine supplementation trial in patients with abnormal lysine metabolism. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1123-1132.
Society for Inherited Metabolic Disorders. Position statement: Newborn screening for amino acid disorders. Mol Genet Metab. 2022;135(2):105-112.
Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C, eds. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. Springer; 2020:89-112.
European Metabolic Group. Consensus on management of lysine transport disorders. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):285.
Wang Z, Li Q, Chen J, et al. Dietary lysine requirements and metabolism in humans: A systematic review and meta-analysis. Adv Nutr. 2023;14(2):298-318.
National Institutes of Health Office of Rare Diseases Research. Lysine metabolism disorders information page. NIH ORDR. 2022.
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