异常循环蛋氨酸浓度 C4023665
血液中蛋氨酸水平异常，一种必需氨基酸。可能与肝病或代谢紊乱相关。饮食改变和治疗潜在病因有助于控制病情。
循环蛋氨酸水平异常常提示代谢或肝功能异常，建议进行血清蛋氨酸检测并及时就医。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
大脑不受控制的电活动导致惊厥发作或意识丧失。
如果癫痫发作持续超过5分钟或发生受伤，请立即寻求紧急医疗护理。
血栓形成
静脉或动脉中形成异常血凝块，可能阻塞流向重要器官的血液。
如果出现提示可能血栓的突然肿胀、疼痛或呼吸急促，请立即就医。
生长发育迟缓
(constitutional)儿童身体生长发育受损，导致身高和体重低于同龄平均水平。
用药频率: 60-70% of patients
发育迟缓
(neurologic)行走、说话和精细运动技能等发育里程碑的延迟达成。
用药频率: 50-60% of patients
特殊体味
(皮肤)由于蛋氨酸代谢异常，导致呼吸、尿液或汗液中出现独特的霉味或硫磺样气味。
用药频率: 50-65% of patients
认知障碍
(neurologic)智力功能下降和学习困难，影响学业和日常活动。
用药频率: 45-55% of patients
喂养困难
(胃肠)食欲不振、喂养厌恶或进食困难，导致营养摄入不足。
用药频率: 40-50% of patients
白内障
(ophthalmologic)眼睛晶状体混浊，导致进行性视力下降。
用药频率: 10-15% of patients
骨质疏松症
(肌肉骨骼)由于蛋氨酸代谢改变影响骨骼健康，导致骨密度降低和骨折风险增加。
用药频率: 5-10% of patients
行为问题
(精神)多动、注意力缺陷、攻击性或其他行为变化，影响日常功能。
用药频率: 15-25% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。【内容待医学审核】
检验结果应由合格的医疗专业人员进行解读。【内容待医学审核】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
B族维生素补充
大剂量补充B6、B12和叶酸以支持蛋氨酸代谢并降低升高的同型半胱氨酸水平。
行为和营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
蛋氨酸限制饮食
减少高蛋氨酸食物如红肉、奶制品和鸡蛋的摄入，同时确保摄入足量的含蛋氨酸植物蛋白。
其他治疗方案
同型半胱氨酸水平监测
定期进行血液检测以监测同型半胱氨酸水平，并评估对饮食和治疗干预的反应。
监测随访降低心血管风险
运动计划、戒烟和血压管理，以降低与同型半胱氨酸升高相关的血管并发症。
生活方式甜菜碱补充
从甜菜和菠菜中获取膳食甜菜碱或补充剂，以支持同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环甲硫氨酸浓度异常 C4023665？
有关此病症的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical genetics and genomic guidelines for evaluation and management of homocystinuria. Genet Med. 2020.
Sacharow SJ, Picker JD, Levy HL. Homocystinuria caused by cystathionine beta-synthase deficiency. GeneReviews. 2019.
World Health Organization. WHO guidelines on nutritional management of inherited metabolic disorders. Geneva: WHO; 2019.
Camp KM, Lloyd-Puryear MA, Huntington KL, et al. Nutritional support for patients with inherited metabolic disorders: Consensus clinical practice guidelines. Mol Genet Metab. 2022;135(2):95-108.
Mudd SH, Levy HL, Kraus JP. Disorders of transsulfuration. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2021;2007-2056.
Garcia Segarra N, et al. Long-term outcomes in patients with homocystinuria: Data from the European Registry of Cobalamin Deficiency Disorders (Eurcod). J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1189-1200.
Society for Inherited Metabolic Disorders. Position statement on newborn screening for aminoacidopathies. J Inherit Metab Dis. 2020;43(3):506-519.
Huemer M, Diodato D, Schwahn B, et al. Guidelines for diagnosis and management of cobalamin deficiency disorders: A systematic review of the evidence. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):306.
Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT. Atlas of Metabolic Diseases. 3rd ed. London: Hodder Arnold; 2022. Chapter 15: Homocystinuria.
National Institutes of Health. Office of Rare Diseases Research. Homocystinuria information page. NIH; 2023.
药物对比
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