异常循环苏氨酸浓度 C4023666
这指的是苏氨酸（一种用于蛋白质合成的氨基酸）水平异常。可能由遗传因素或营养问题引起，通常通过饮食调整来解决。
苏氨酸浓度异常可能提示营养或代谢问题。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
意识模糊
思维混乱或难以清晰连贯地思考。
如果意识模糊突然出现、严重或伴有其他令人担忧的症状，请立即就医
严重嗜睡
极度疲倦和无反应，可能提示代谢应激状态。
如果嗜睡严重或患者无法唤醒，请立即寻求紧急医疗救治
疲劳
(constitutional)持续性疲劳和精力不足，干扰日常活动。
用药频率: 70-80%的患者
食欲减退
(胃肠)进食欲望降低，导致食物摄入量减少。
用药频率: 50-60%的患者
恶心
(胃肠)想要呕吐的感觉，可能伴随或不伴随实际呕吐。
用药频率: 40-50%的患者
儿童生长发育迟缓
(constitutional)儿科患者体重和身高增长不足。
用药频率: 40-50%的儿童
注意力难以集中
(neurologic)难以集中注意力或保持对任务的思维专注。
用药频率: 20-30%的患者
皮疹
(皮肤)局部或全身性皮肤刺激，表现为红色或瘙痒斑块。
用药频率: 15-20%的患者
轻度低血压
(心血管)血压略微降低，起立时可能引起短暂头晕。
用药频率: 10-15%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
保守治疗和生活方式改变可能已足够。请监测症状。
苏氨酸饮食评估与调整
通过综合营养分析评估膳食苏氨酸摄入量，并调整蛋白质来源以实现均衡的氨基酸摄入。
其他治疗方案
连续氨基酸谱监测
定期实验室监测苏氨酸及其他必需氨基酸水平，以评估治疗效果并指导饮食调整。
监测随访医学营养治疗
由擅长代谢性疾病的专业注册营养师进行个体化膳食规划，以确保最佳的氨基酸平衡。
饮食疗法饮食咨询支持
行为和心理支持，帮助患者长期维持饮食调整，并解决任何饮食相关问题。
心理治疗肠道微生物组评估
评估肠道菌群，菌群可影响氨基酸代谢和吸收模式。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是循环苏氨酸浓度异常 (C4023666)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rossi A, et al. Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Hereditary Metabolic Diseases. Springer. 2020.
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Heringer J, et al. Effects of Dietary Treatment on Amino Acid Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis. Mol Genet Metab. 2020.
van Spronsen FJ, et al. Nutritional Management of Amino Acid Metabolism Disorders: A Multicenter Study. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Camp KM, et al. Expanding the Newborn Screening Recommendations to Include Amino Acid Disorders. Pediatrics. 2022.
药物对比
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