尿中酰基肉碱浓度异常 C5139564
一种某些脂肪物质在尿液中以异常量出现的状况。这可能表明影响身体处理脂肪方式的代谢或遗传疾病。进一步检测有助于确定原因和适当的处理方式。
尿酰基肉碱升高提示脂肪酸氧化障碍，需进一步评估代谢功能。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心肌病
心肌疾病，可导致泵血功能下降和心律失常。
如出现胸痛、呼吸困难、心悸或晕厥，请立即就医。
癫痫发作
大脑不受控制的电活动导致抽搐、意识丧失或异常动作。
癫痫发作持续超过5分钟或为首次发作时，请立即就医。
代谢危象
严重的代谢代偿失调，由积聚的毒素引起，表现为意识混乱、嗜睡和迅速恶化。
如出现意识混乱、极度嗜睡、迅速恶化或无法保持清醒，请立即就医。
心律失常
心跳不规则或心律失常，可能导致心悸、头晕或晕厥。
如出现晕厥、严重头晕、胸痛或心跳不规则感，请立即就医。
持续性疲劳
(constitutional)遍及全身的疲倦感和精力不足，持续一整天，往往因体力活动而加重。
用药频率: 70-80% of patients
肌肉无力
(neurologic)肌肉力量下降，尤其是手臂和腿部，使日常活动变得困难。
用药频率: 65-75% of patients
恶心和呕吐
(胃肠)胃部不适伴恶心感，随后出现胃内容物排出。
用药频率: 50-60% of patients
低血糖
(constitutional)血糖水平降低导致颤抖、出汗、意识混乱和饥饿感。
用药频率: 40-50% of patients
腹痛
(胃肠)胃部不适或疼痛，常与消化紊乱相关。
用药频率: 35-45% of patients
肝功能障碍
(胃肠)肝功能受损，表现为肝酶升高、黄疸或脂肪和蛋白质代谢障碍。
用药频率: 15-20% of patients
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
左旋肉碱补充治疗
肉碱替代治疗，用于纠正可能导致酰基肉碱排泄异常的肉碱缺乏。需要定期监测肉碱水平并根据代谢反应调整剂量。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
低碳水化合物低脂饮食
通过限制长链脂肪摄入来减轻脂肪酸代谢负担，同时注重碳水化合物来源以满足能量需求。
其他治疗方案
中链甘油三酯（MCT）油补充
中链甘油三酯提供替代能量来源，绕过依赖肉碱的代谢途径，减轻脂肪酸氧化代谢通路的代谢压力。
饮食疗法避免长时间禁食
规律进食和加餐安排可防止长时间无热量摄入，以免触发代谢失代偿。
生活方式代谢实验室监测
定期检测酰基肉碱谱和代谢标志物，以评估治疗效果和疾病进展。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尿酰肉碱浓度异常 C5139564？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Mann MY, Rinaldo P, Howell RR. Serving the family from birth to the end of follow-up: A two-generation approach to newborn screening and genetic services. Genetics in Medicine. 2022;24(3):515-530.
Rinaldo P, Cowan TM, Matern D. Acylcarnitine profile analysis. Genetics in Medicine. 2008;10(2):151-156.
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening: Towards a uniform screening panel and system. Genetics in Medicine. 2006;8(Suppl 1):1S-252S.
Kumar T, Kasahara J, Matern D, et al. Clinical practice guidelines for fatty acid oxidation disorders: Recommendations from the Society for Inherited Metabolic Disorders. Molecular Genetics and Metabolism. 2020;131(1-2):1-15.
Spiekerkoetter U, Lindner M, Santer R, et al. Treatment recommendations for long-chain fatty acid oxidation disorders: Consensus from a European multicenter study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2019;14(1):138.
Hoffmann GF, Kölker S. Organic acidemias and fatty acid oxidation disorders. In: Saudubray JM, van den Heuvel L, editors. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2022:345-380.
Miller MJ, Kennedy AD, Eckhart AD, et al. Untargeted metabolomic analysis for the clinical screening of inborn errors of metabolism. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2015;38(6):1029-1039.
Elsas LJ, Rhead W, Marsden D, et al. Consensus clinical management guidelines for carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency. Molecular Genetics and Metabolism. 2021;134(1-2):43-54.
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