异常红细胞UDP-葡萄糖-4-差向异构酶浓度 C4703682
一种参与细胞糖代谢的酶。异常水平可能影响身体处理某些碳水化合物的方式。
红细胞UDP葡萄糖4'差向异构酶浓度异常可能导致代谢紊乱，需通过酶活性检测确认，治疗方法视具体病因而定。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
溶血发作
红细胞加速破坏的发作，导致突发性贫血、黄疸和深色尿。
如出现突发严重疲劳、深色尿、皮肤或眼睛黄染，或胸痛，请立即就医。
脾肿大
脾脏因过滤异常或破碎红细胞的工作量增加而肿大。
如感到左上腹饱胀或持续左侧腹部不适，请及时就医评估。
疲劳和虚弱
(constitutional)持续性疲倦和乏力，由红细胞功能减退和可能的轻度贫血引起。
用药频率: 70-80%的患者
苍白
(血液)皮肤和黏膜异常苍白，由血红蛋白减少或红细胞异常引起。
用药频率: 60-75%的患者
轻度黄疸
(皮肤)皮肤和眼睛轻微黄染，由红细胞分解导致的胆红素增加引起。
用药频率: 30-40%的患者
头晕
(neurologic)头重脚轻或站立不稳的感觉，通常与轻度贫血或氧气输送改变有关。
用药频率: 25-35%的患者
心悸
(心血管)心跳加速或不规则的主观感觉，心脏因氧气携带能力降低而代偿。
用药频率: 20-30%的患者
呼吸短促
(呼吸)呼吸困难或呼吸急促，尤其是在活动时，由氧气运输减少引起。
用药频率: 20-30%的患者
恶心
(胃肠)不适感伴呕吐冲动，可能由影响红细胞的代谢变化引起。
用药频率: 10-15%的患者
深色尿
(血液)尿液颜色比正常加深，由红细胞分解导致的胆红素排泄增加引起。
用药频率: 10-20%的患者
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
半乳糖限制饮食
戒除含半乳糖和乳糖的食物，包括乳制品、豆类及某些含有半乳糖衍生物的加工食品。
生活方式调整与饮食干预
保守治疗和生活方式调整可能已足够。需监测症状。
代谢实验室监测
定期监测肝功能、氨基酸水平和生长参数，以评估代谢控制情况和疾病进展。
其他治疗方案
营养补充支持
补充钙和维生素D以弥补戒除乳制品的不足；必要时补充B族维生素。
补充疗法食物过敏原识别与避免
仔细阅读食品标签和食品制作教育，以防止意外接触半乳糖。
生活方式基因确诊检测
针对GALM基因突变的分子遗传学检测，用于确诊并指导家系遗传咨询。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是异常红细胞UDP-葡萄糖4-表异构酶浓度 C4703682？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此情况的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Acosta PB, Gross KC. Recommendations for management of galactosemia. Pediatrics. 1993;92(2):333-336.
Lai K, Langley SD, Singh RH, et al. A prevalent mutation in galactosemia creates a new splice site and is predicted to cause a phenotype similar to UDP-galactose-4-epimerase deficiency. Mol Genet Metab. 2001;74(3):231-244.
Berry GT. Galactosemia: when is it a newborn screening emergency? Mol Genet Metab. 2012;106(1):7-11.
Ficicioglu C, Thomas N, Yager C, et al. Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency: correlation of phenotype with genotype by enzyme kinetics and molecular analysis. Mol Genet Metab. 2008;95(4):206-212.
Welling L, Bernstein LE, Berry GT, et al. International clinical guidelines for galactosemia: diagnostic and management. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):128.
Rohr F,分裂 SR, Van Calcar S, et al. Dietary management of galactosemia: an update. J Acad Nutr Diet. 2012;112(10):1514-1522.
Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. Springer; 2012.
American College of Medical Genetics and Genomics. Newborn screening for galactosemia. ACTS Sheet. 2018.
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