溶酶体代谢异常 C4025342
一组遗传性疾病，其中溶酶体无法正常分解细胞内物质，导致有害物质积聚。这可能影响多个器官和系统。治疗包括针对某些类型的酶替代疗法。
溶酶体代谢异常因酶缺陷导致多系统受累，诊断依赖基因检测，治疗包括酶替代和对症支持。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
发育倒退
(神经系统)疲劳或体重变化
(代谢系统)明显症状，强度可能随时间变化。
用药频率: 在所有阶段均常见
器官肿大
(胃肠道)骨骼发育不良
(骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变与压力管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
酶替代疗法
静脉输注重组酶以替代缺乏的溶酶体酶。这种疾病修饰疗法针对潜在的生化缺陷，减少细胞中的底物积聚。
底物减少疗法
口服药物方法，用于减少在溶酶体贮积症中积聚的底物产量。可单独使用或与酶替代疗法联合使用。
其他治疗方案
造血干细胞移植
骨髓或干细胞移植，从供体细胞提供功能性溶酶体酶来源。仅用于严重病例或其他疗法不足时。
外科手术多系统监测项目
对受累器官系统进行全面监测，包括神经、心脏、肺部和骨骼评估。定期影像学检查和功能测试指导治疗调整。
监测随访多学科支持性照护
协调的支持性方法，解决活动能力、营养、呼吸功能和生活质量等问题。包括物理治疗、作业治疗和根据个人需求量身定制的营养支持。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是溶酶体代谢异常 C4025342？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kim HY, Lee SJ, Patel N, Chen MK. Hematopoietic stem cell transplantation for lysosomal storage disorders: systematic review and meta-analysis. Blood. 2021;138(12):1045-1057.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策