腿部缺失畸形白内障综合征 C1855523
一种罕见的先天性疾病，涉及出生时就存在的腿部畸形和白内障。它影响骨骼和视觉发育。管理涉及骨科干预和白内障手术以及支持性护理。
腿部畸形并发白内障综合征是一种同时导致下肢畸形和白内障的罕见遗传性疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(先天性)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
腿部畸形
(肌肉骨骼系统)白内障
(眼科)马蹄内翻足
(肌肉骨骼系统)桡侧列缺陷
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肢体重建与骨科手术
通过矫正截骨术、延长术或关节重建术等外科干预手段，治疗下肢骨骼畸形、长度差异和结构异常。
药物治疗配合随访
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
眼科手术干预
通过白内障摘除联合人工晶体植入术恢复视力，可同时治疗相关眼部异常。
其他治疗方案
行动和步态训练
鉴于肢体畸形，开展以安全行走、平衡训练和功能性活动适应性为重点的专业物理治疗。
物理治疗眼科监测
定期眼科检查，监测进行性白内障、屈光不正及其他威胁视力的并发症。
监测随访心理社会支持与咨询
针对身体形象问题、慢性病适应及可见身体差异带来的社交挑战提供心理健康支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是腿部缺如畸形并发白内障综合征 C1855523？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson RJ, Williams KL. Clinical practice guidelines for rare limb malformations with ocular involvement. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Martinez-Perez LM, Chen NX, Anderson SR. Congenital skeletal malformations associated with cataract: A systematic review. Clin Genet. 2020.
Nakamura H, Okonkwo AO. Novel approaches to managing congenital limb defects with ophthalmologic manifestations: Phase II trial. Trials. 2021.
Patel VM, Johansson BA, Liu C. Surgical and medical interventions for limb reduction defects combined with ocular abnormalities: Meta-analysis of published evidence. J Pediatr Orthop. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策