动力蛋白臂短缩缺失 C4021891
一种影响纤毛中动力蛋白臂结构的细胞异常。它属于原发性纤毛运动障碍,常导致慢性呼吸系统和鼻窦问题。治疗重点是控制感染。
Dynein臂缺失/缩短导致纤毛功能障碍,引起呼吸道和生殖系统症状。
关键信息一览
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 身体系统
- 呼吸
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
慢性鼻窦炎
(呼吸)气短或咳嗽
(呼吸)症状明显,强度可能随时间而变化。
用药频率: 各个阶段均常见
支气管扩张
(呼吸)反复呼吸道感染
(呼吸)慢性中耳炎
(呼吸)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检验结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸治疗与管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
定期呼吸功能监测
定期进行肺功能检查和影像学检查,以追踪呼吸状态,并检测纤毛功能障碍患者中支气管扩张的早期征象。
呼吸道感染的抗生素治疗
及时使用适当的抗生素治疗细菌性呼吸道感染,因为纤毛清除功能受损的患者容易反复感染。
其他治疗方案
气道廓清技术
定期使用胸部物理治疗和叩击技术,以帮助在纤毛功能受损时松动和清除分泌物。
生活方式肺康复计划
旨在改善慢性呼吸系统疾病患者肺活量和分泌物清除的结构化运动和呼吸训练项目。
物理治疗慢性中耳炎的耳管置入术
对于因纤毛运动障碍相关咽鼓管功能受损而反复发生中耳感染的患者,进行通气管置入的手术干预。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是动力蛋白臂缺如缩短综合征(C4021891)?
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Werner C, Kantar A, Moss RB, Fabbri M. Genetic architecture and phenotypic spectrum in primary ciliary dyskinesia: a systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策