外动力蛋白臂缺失/缩短 C2750161
一种影响纤毛外动力蛋白臂的异常,是原发性纤毛运动障碍的组成部分。这导致纤毛运动不良,引起反复呼吸道感染和鼻窦问题。支持性护理有助于控制症状。
外Dynein臂缺失/缩短是原发性纤毛运动障碍的主要原因,需早期干预。
关键信息一览
- ICD-10
- J98.9
- ICD-11
- CA00.0
- 身体系统
- 呼吸
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
复发性鼻窦炎
(呼吸)气短或咳嗽
(呼吸)明显的症状,其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
慢性支气管炎
(呼吸)黏液纤毛清除功能异常
(呼吸)支气管扩张伴内脏反位
(呼吸)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
呼吸治疗与管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
黏液溶解治疗
使用黏液溶解剂稀释呼吸道分泌物并促进清除,适用于外侧动力蛋白臂缺陷导致黏液纤毛运输障碍的患者。
听力评估
定期听力评估,用于检测和监测与原发性纤毛运动障碍相关的慢性中耳疾病引起的听力损失。
其他治疗方案
环境控制措施
避免烟草烟雾、空气污染物和过敏原,这些物质可能加重纤毛清除功能受损患者的呼吸道症状。
生活方式功能性鼻窦内镜手术
对药物治疗无效的慢性鼻窦炎患者进行手术干预,以开放阻塞的鼻窦并改善引流。
外科手术高频胸壁振荡
使用振荡设备(如背心)帮助松动和移动慢性呼吸系统疾病患者气道中的黏稠分泌物。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是外动力蛋白臂缺损伴缩短 C2750161?
请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bush AW, Leigh MW, et al. Diagnosis and Management of Primary Ciliary Dyskinesia: An Official Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med. 2023.
Knowles MR, Zariwala M, Leigh MW. Primary Ciliary Dyskinesia: Tyrosine Kinase Defects and Dynein Arm Structure. Respir Med. 2021.
Sibila O, Perea L, Rodrigo-Troyano A. Clinical Outcomes in Patients with Outer Dynein Arm Deficiency: A Prospective Cohort Study. Thorax. 2022.
Horani A, Ferkol TW, Rosenstein M. Molecular Genetics of Dynein Arm Defects: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Invest. 2020.
药物对比
对比用于治疗外动力蛋白臂缺失/缩短 C2750161的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途,不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题,请务必咨询合格的医疗服务提供者;切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况,请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策