无弯曲型弯肢发育不良 C1861923
一种罕见的遗传性疾病，影响骨骼发育，从出生起就导致严重的骨骼异常和呼吸问题。大多数受影响的婴儿在生命早期面临危及生命的并发症。治疗重点是支持性护理和控制症状。
罕见骨骼疾病，四肢弯曲，身材矮小。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
呼吸窘迫
心脏异常
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
身材矮小
(肌肉骨骼)长骨弯曲
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗及随访
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
活动能力与康复计划
专注于关节活动度、肌肉力量和适应性技术的专业物理治疗，以最大限度地提高功能独立性。
呼吸功能监测
由于campomelic发育不良相关的颈椎异常和潜在气道损害，需定期评估呼吸功能。
其他治疗方案
骨科矫正手术
针对严重肢体畸形的外科手术干预，包括截骨术和内固定，以改善对齐状态和功能活动能力。
外科手术心理社会支持与咨询
提供心理健康支持，帮助处理身体形象问题、慢性疾病适应以及与严重骨骼发育不良管理相关的家庭动态问题。
心理治疗辅助器具配置
提供定制矫形器、行动辅助器具和适应性设备，以增强日常活动中的独立性和安全性。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无骨髓性弯肢发育不良 (Acampomelic Campomelic Dysplasia) C1861923？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Patel RV, Singh NK, Yamamoto J. Skeletal manifestations and orthopedic management in campomelic dysplasia: A comprehensive review. J Pediatr Orthop. 2019;39(6):e412-e425.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策